Pack carlino: Deficiencia de piruvato quinasa (PK), luxación primaria de lente (PLL), meningoencefalitis necrotizante (NME/PDE), mielopatía degenerativa (DM exón 2)

Panel genético multienfermedad para el Carlino (Pug) que reúne cuatro pruebas moleculares: deficiencia de piruvato quinasa (PK), luxación primaria de lente (PLL), meningoencefalitis necrotizante / enfermedad del perro pequeño (NME/PDE) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del seguimiento hemático, oftalmológico y neurológico en la selección reproductiva.

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Enfermedades incluidas en este pack

Meningoencefalitis necrotizante (NME/PDE) (Multifactorial (no monogénica): predisposición poligénica e inmunogenética ligada a la región DLA/MHC (CFA12) y a otros loci.)

Enfermedad inflamatoria cerebral propia del Carlino (Pug), antes conocida como encefalitis del perro Pug (Pug dog encephalitis, PDE) y luego renombrada meningoencefalitis necrotizante (NME). Es un proceso inmunitario, con infiltrado linfoplasmocitario, necrosis parenquimatosa y lesiones bilaterales de predominio enc…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Luxación Primaria de Lente (PLL) (Autosómica recesiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Debilitamiento progresivo de las zónulas de Zinn que provoca el desplazamiento del cristalino. Es una enfermedad ocular hereditaria no inflamatoria, distinta de las luxaciones secundarias a catarata, uveítis, glaucoma previo o traumatismo. Cuando el cristalino pasa a cámara anterior puede desencadenar un glaucoma ag…

PK Deficiencia de piruvato quinasa en perro (Autosómica recesiva (OMIA:000844-9615).)

Prueba molecular para la deficiencia de piruvato quinasa (PK Def), una eritroenzimopatía hereditaria autosómica recesiva causada por el déficit de PK en el eritrocito. La vida media del hematíe se acorta y produce anemia hemolítica regenerativa crónica, debilidad intermitente, hepatosplenomegalia en el primer año y,…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: Meningoencefalitis necrotizante (NME/PDE), Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Luxación Primaria de Lente (PLL), PK Deficiencia de piruvato quinasa en perro. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.