Información de la prueba
Pack Carlino: Deficiencia de piruvato quinasa (PK), Luxación primaria de lente (PLL), Meningoencefalitis necrotizante (NME/PDE) y DM exón 2
General · Perro
Panel genético multienfermedad para el Carlino (Pug) que reúne cuatro pruebas moleculares: deficiencia de piruvato quinasa (PK), luxación primaria de lente (PLL), meningoencefalitis necrotizante / enfermedad del perro pequeño (NME/PDE) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del seguimiento hemático, oftalmológico y neurológico en la selección reproductiva.
Incidencia
Raza aplicable: Carlino (Pug). Las variantes PKLR y ADAMTS17 no tienen frecuencias publicadas en la raza; la frecuencia del haplotipo de riesgo para NME/PDE es alta en la raza, pero la enfermedad clínica tiene incidencia baja. Las frecuencias fiables de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados).
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cuatro condiciones en una sola muestra
- Para PK (recesiva): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para PLL (dominante): los heterocigotos transmiten la variante al 50% de la descendencia; prioriza animales libres para cría
- Para NME/PDE: la ausencia de haplotipo de riesgo no garantiza protección; evita cruzar dos animales con haplotipo de riesgo elevado
- Para DM: no criar con homocigotos; valora también la conformación del dorso para no confundir con mielopatía confluente
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Para PK (recesiva): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para PLL (dominante): los heterocigotos transmiten la variante al 50% de la descendencia; prioriza animales libres para cría
- Para NME/PDE: la ausencia de haplotipo de riesgo no garantiza protección; evita cruzar dos animales con haplotipo de riesgo elevado
- Para DM: no criar con homocigotos; valora también la conformación del dorso para no confundir con mielopatía confluente
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
Notas del especialista
La PLL debe diferenciarse de luxación traumática o secundaria a uveítis. La NME/PDE es diagnóstico por exclusión con RM y LCR; el haplotipo de riesgo no confirma la enfermedad. La DM en el Carlino es controvertida: los homocigotos SOD1 pueden tener cuadros superpuestos con mielopatía confluente, hemivértebras y otras malformaciones — descartar siempre compresión medular antes de atribuir el cuadro a SOD1.
Referencias
1. Gultekin GI et al. 2012, mutaciones de piruvato quinasa eritrocítica en perros (PMID 22805166)
3. ADAMTS17 y luxación primaria de lente: mutación extendida entre razas (PMID 22050825); frecuencia del alelo (PMID 34870369)
4. Greer KA et al. 2010, meningoencefalitis necrotizante del Carlino asociada a DLA clase II (PMID 20403140)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
3. ADAMTS17 y luxación primaria de lente: mutación extendida entre razas (PMID 22050825); frecuencia del alelo (PMID 34870369)
4. Greer KA et al. 2010, meningoencefalitis necrotizante del Carlino asociada a DLA clase II (PMID 20403140)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)