Información de la prueba

Enanismo con displasia esquelética asociado a una variante de B4GALT7 (β-1,4-galactosiltransferasa 7, implicada en la síntesis del linker de proteoglucanos). Forma parte del haplotipo FH8 del Frisón, con mortalidad juvenil y talla anómala en homocigosis. Herencia autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y radiográfico.

Frisón. Frecuencias: datos limitados.

- Talla reducida y enanismo desproporcionado
- Displasia esquelética y articular
- Mortalidad juvenil en homocigosis
- Retraso de crecimiento

El dosier recoge el gen B4GALT7 y la variante NC_009157.3:g.3772591C>T (XM_023617086.1:c.50G>A; p.Arg17Lys; rs3447120064), integrada en el haplotipo FH8. No consta autor ni año.

- Genotipar reproductores para el haplotipo FH8 (portador vs. libre)
- Evitar cruces portador × portador
- Usar el panel de haplotipos FH en los emparejamientos
- No emplear portadores como sementales de uso intensivo

Diagnóstico diferencial con enanismo ACAN, atavismo esquelético y otras displasias. Complementarias: estudio radiográfico y seguimiento de mortalidad neonatal.

1. OMIA:002068 y OMIA:003063 (haplotipos FH del Frisón)
2. Steensma et al., estudio de haplotipos FH en el Frisón (PMID 41808016)