Distrofia Muscular de Ullrich (Landseer)

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Perro · Landseer

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La distrofia muscular de tipo Ullrich es una miopatía grave causada por la pérdida de función del colágeno VI, proteína de la matriz extracelular. En el Landseer se debe a una variante sin sentido del gen COL6A1 y cursa con debilidad y atrofia musculares progresivas de inicio temprano. Se hereda de forma autosómica recesiva y es el equivalente canino de la distrofia muscular congénita de Ullrich humana.

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