Información de la prueba

La distrofia muscular de tipo Ullrich es una miopatía grave causada por la pérdida de función del colágeno VI, proteína de la matriz extracelular. En el Landseer se debe a una variante sin sentido del gen COL6A1 y cursa con debilidad y atrofia musculares progresivas de inicio temprano. Se hereda de forma autosómica recesiva y es el equivalente canino de la distrofia muscular congénita de Ullrich humana.

Descrita en el Landseer. La variante no se detectó en 404 perros Newfoundland ni en 473 perros de otras razas genotipados por Steffen et al. (2015), lo que sugiere una distribución restringida a la raza.

- Testar a los reproductores Landseer
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería homocigota afecta
- Un portador puede cruzarse con un perro libre, testando la descendencia destinada a cría
- No criar con perros afectados

Diagnóstico diferencial con otras distrofias musculares hereditarias. La distrofia por COL6A1 es autosómica recesiva, a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne (ligada al X, gen DMD). La reducción del colágeno VI puede documentarse por inmunohistoquímica en biopsia muscular.

1. Steffen F et al. 2015. A Nonsense Variant in COL6A1 in Landseer Dogs with Muscular Dystrophy. G3 (Bethesda). PMID: 26438297
2. Brands J et al. 2021. COL6A1 related muscular dystrophy in Landseer dogs: A canine model for Ullrich congenital muscular dystrophy. Muscle & Nerve. PMID: 33382107
3. OMIA:001967-9615. Muscular dystrophy, Ullrich type, COL6A1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.