Pannello di razza ampliato del cavalier King Charles spaniel che combina cinque condizioni ereditarie: distrofia muscolare legata all'X da difetto della distrofina (MD, modello canino di Duchenne), episodic falling (EF, crisi ipertoniche), macrotrombocitopenia (MTC, macro-piastrine e trombocitopenia asintomatica), mielopatia degenerativa (DM, variante dell'esone 2 di SOD1) e sindrome dry eye curly coat (CCS, occhio secco + pelo riccio + ittiosi). Il pannello consente una strategia di allevamento congiunta per diverse condizioni prevalenti nella razza.

Cavalier King Charles spaniel. La MD del CKCS ha una prevalenza bassa ed è associata a una mutazione fondatrice; non esistono cifre consolidate di portatrici nella letteratura accessibile. Per EF, CCS e MTC la frequenza di portatori nella letteratura accessibile è limitata. La DM esone 2 ha una frequenza bassa nella razza (dati limitati).

- MD: debolezza muscolare progressiva dal cucciolo, ipertrofia della muscolatura linguale/cervicale, andatura anomala, lordosi; evoluzione grave\n- EF: episodi ipertonici con rigidità e caduta indotti da esercizio/emozione\n- MTC: macro-piastrine e trombocitopenia asintomatica; possibile interferenza con l'ematologia\n- DM: atassia e paresi degli arti pelvici nell'adulto, progressione verso la paraplegia\n- CCS: cheratocongiuntivite secca congenita, pelo riccio, ittiosi

La distrofia muscolare del CKCS è stata associata a una mutazione del gene della distrofina (DMD) nella regione hot-spot esone 50/introne 50 (Walmsley et al., 2010, PLoS ONE), modello del Duchenne umano. L'EF e il CCS sono stati attribuiti rispettivamente a una delezione in BCAN e a una variante in FAM83H (Forman et al., 2012). La MTC del CKCS è stata associata a una variante in TUBB1. La DM esone 2 di SOD1 è inclusa per il suo carattere pan-razza. La letteratura accessibile non permette di precisare tutte le frequenze per il CKCS.

- Genotipizzare le femmine riproduttrici per DMD prima dell'accoppiamento e i maschi affetti non vengono usati\n- Genotipizzare i riproduttori per BCAN, TUBB1, SOD1 esone 2 e FAM83H prima dell'accoppiamento\n- Per le recessive: non incrociare due portatori della stessa variante; un portatore può essere incrociato con un indenne e la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Per la MD legata all'X: una femmina portatrice produce il 50 % di figlie portatrici e il 50 % di figli affetti se incrociata con un maschio indenne\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La MTC del CKCS può falsare i conteggi piastrinici con l'analizzatore: confermare con striscio e conteggio manuale. La MD del CKCS deve essere distinta da altre miopatie congenite e dalle sarcoglicanopatie. L'EF e il CCS sono diagnosi cliniche+genetiche: il quadro ipertonico episodico e la triade occhio secco + pelo riccio + ittiosi sono orientativi. La DM nel CKCS è infrequente e va considerata solo dopo aver escluso cause compressive/strutturali.

1. Walmsley GL et al. 2010, mutación hot-spot del gen de la distrofina en cavalier King Charles spaniels deficientes en distrofina. PLoS One. PMID: 20072625
2. Forman OP et al. 2012, mapeo paralelo y secuenciación simultánea: deleciones en BCAN y FAM83H. PLoS Genet. PMID: 22253609
3. Gill JL et al. 2012, microdeleción de BCAN asociada al episodic falling. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
4. Davis B et al. 2008, mutación en beta1-tubulina y macrotrombocitopenia en cavalier King Charles spaniels. J Vet Intern Med. PMID: 18466252
5. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595