Dettaglio del Test

La distrofia muscolare di Duchenne è una miopatia progressiva causata dall'assenza di distrofina dovuta a varianti del gene DMD. Nel Cavalier King Charles Spaniel sono state descritte almeno due varianti causali e la malattia si presenta con debolezza, atrofia muscolare e marcato aumento della creatina chinasi. Si eredita in modo recessivo legato al cromosoma X.

Descritta nel Cavalier King Charles Spaniel. La distrofia muscolare di Duchenne è descritta anche in altre razze (Golden retriever, Rottweiler, Cocker spaniel, Labrador retriever, ecc.), ciascuna con la propria variante di DMD; non devono essere estrapolate tra razze.

- Testare le femmine imparentate con animali affetti per identificare le portatrici\n- Non allevare cani affetti né femmine portatrici\n- I maschi affetti non devono essere destinati all'allevamento\n- In presenza di un cucciolo maschio con debolezza e CK elevata, considerare lo studio di DMD\n- La conferma molecolare deve ricercare le due varianti descritte nella razza

La clinica e l'assenza di distrofina alla biopsia muscolare orientano la diagnosi; la conferma molecolare richiede l'identificazione della variante specifica, che è razza-specifica. Nel Cavalier sono state descritte due varianti diverse di DMD, per cui un test che ne rilevi solo una può dare falsi negativi.

1. Walmsley GL et al. 2010. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLOS One. PMID: 20072625
2. Nghiem PP et al. 2017. Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy. Mammalian Genome. PMID: 28028563
3. OMIA:001081-9615. Muscular dystrophy, Duchenne type. Online Mendelian Inheritance in Animals.