Dettaglio del Test

Disturbo neurologico parossistico ereditario del Cavalier King Charles Spaniel in cui episodi di ipertonia muscolare e rigidità degli arti provocano cadute o «blocchi» durante il cammino, con recupero spontaneo. È causato da una delezione nel gene BCAN, che codifica la brevican, un proteoglicano della matrice extracellulare del sistema nervoso. Non è doloroso e il cane di solito mantiene uno stato mentale normale durante e dopo gli episodi.

Descritto prevalentemente nel Cavalier King Charles Spaniel. Non sono disponibili frequenze di portatori affidabili e pubblicate per la popolazione generale della razza.

- Episodi di aumento del tono muscolare («blocco» degli arti) scatenati da esercizio, eccitazione o stress
- Caduta o incapacità transitoria di camminare durante l'episodio
- Recupero spontaneo dopo la cessazione dello stimolo o con il riposo
- Stato mentale normale
- Assenza di dolore durante gli episodi
- Frequenza e gravità degli episodi variabili tra individui

L'« episodic falling » è stato riconosciuto clinicamente nel Cavalier King Charles Spaniel come un quadro di episodi di rigidità e caduta scatenati da esercizio o emozione. Nel 2012, due studi indipendenti hanno identificato la stessa causa molecolare: una delezione di circa 15,7 kb nel gene BCAN (Gill et al. 2012; Forman et al. 2012). La scoperta ha permesso di disporre di un test del DNA per identificare portatori e omozigoti nella razza.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto esente; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Non allevare con animali affetti
- Non confondere il test BCAN con altri test neurologici della razza (ad esempio, siringomielia o collasso indotto dall'esercizio)

Diagnosi differenziale con il collasso indotto dall'esercizio (DNM1), la sincope cardiaca, l'epilessia e le discinesie parossistiche. Non confondere con le atassie dei terrier (CAPN1, KCNJ10). La diagnosi si basa sulla storia di episodi scatenati da esercizio o emozione e può essere confermata geneticamente. Non esiste un trattamento curativo specifico; la gestione comprende l'evitamento dei fattori scatenanti e, in casi selezionati, il trattamento sintomatico.

1. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease. PMID: 21821125
2. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLOS Genetics. PMID: 22253609
3. OMIA:001592-9615. Episodic falling, BCAN-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.