Pannello genetico multi-malattia per il Pastore tedesco e il Cane lupo cecoslovacco che raggruppa cinque test molecolari: nanismo ipofisario (LHX3), iperuricosuria (SLC2A9), mielopatia degenerativa (SOD1 esone 2), sensibilità all'ivermectina (MDR1/ABCB1) e lunghezza del pelo (FGF5). Combina condizioni endocrine, urinarie, neurologiche, farmacogenetiche e un marcatore di mantello. Il pannello è complementare all'esame clinico e neurologico nella selezione riproduttiva.

Pastore tedesco e Cane lupo cecoslovacco. Le frequenze dei portatori variano tra Paesi e linee. Il MDR1 è presente nel Pastore tedesco. Il nanismo ipofisario è raro. Le frequenze affidabili dei portatori non sono pubblicate in modo sistematico per le cinque condizioni (dati limitati).

- Nanismo: ritardo della crescita e della maturazione ossea, alopecia, assenza di pelo di guardia
- HUU: calcoli di urato nella vescica o nel rene
- DM: atassia e paresi ascendente con esordio in età adulta
- MDR1: neurotossicità dopo ivermectina, loperamide o alcuni chemioterapici
- Pelo lungo: mantello lungo e setoso (marcatore di mantello, non una malattia)

Ogni test del pannello è stato caratterizzato in modo indipendente. Il nanismo ipofisario è stato associato a due varianti causali in LHX3 (2022), a eredità autosomica recessiva. L'iperuricosuria canina è stata associata a SLC2A9 nel dalmata e si è estesa a razze imparentate. La DM canina è stata collegata alla variante dell'esone 2 di SOD1 sulla base del lavoro di Awano e collaboratori nel 2009. Il difetto MDR-1 è stato associato a una delezione in ABCB1 descritta inizialmente nei collie e estesa alle razze da pastore. La lunghezza del pelo lungo è stata associata al gene FGF5.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Per nanismo, HUU, DM e MDR1 (recessive): non accoppiare due portatori — 25% di omozigoti affetti; portatore × esente è sicuro se testato
- MDR1 omozigote: evitare ivermectina, moxidectina, loperamide e altri farmaci substrato della P-gp; avvisare il veterinario
- Per il pelo lungo: orientare il mantello atteso nella cucciolata; non implica malattia
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La DM è una diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia del disco e neoplasia prima di attribuire il quadro a SOD1. Il nanismo ipofisario si conferma con profilo ormonale (GH/IGF-1) e test molecolare; la diagnosi differenziale include ipotiroidismo e malnutrizione. L'HUU si conferma con urianalisi (acido urico) e analisi del calcolo. Il difetto MDR1 va tenuto presente nella prescrizione.

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleción ABCB1/MDR1 (PMID 11692082)
3. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)
4. Fyfe JC et al. 2013, estructura génica de TPO canina (PMID 23223904)
5. Missense en LHX3 e enanismo pituitario canino (OMIA:002314)