Pannello genetico multi-malattia per il Gordon setter che raggruppa due test molecolari di patologie ereditarie descritte nella razza: atassia ereditaria (HA) e atrofia retinica progressiva rcd4-PRA. Ogni condizione ha una propria base molecolare e una propria ereditarietà. Il pannello è complementare dell'esame oculare e neurologico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Gordon setter. HA (RAB24) e rcd4-PRA (C2orf71) documentate nella razza. Frequenze dei portatori: dati limitati.

- Atassia progressiva, tremore e segni cerebellari dal giovane/adulto (HA)
- Incoordinazione degli arti con peggioramento progressivo (HA)
- Ridotta visione notturna e atrofia retinica progressiva (rcd4-PRA)
- Cecità evolutiva con fondo oculare alterato
- Segni neurologici progressivi: mioclonie, deterioramento comportamentale, atassia (NCL)

L'atassia ereditaria del Gordon setter è stata associata a RAB24 (Agler 2014), con aplotipo condiviso con il Bobtail per effetto fondatore. La rcd4-PRA (C2orf71/PCARE) è documentata nel Gordon setter e nell'Irish setter (Downs 2013).

- Genotipizza i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre due condizioni in un solo campione
- Per entrambe le condizioni (recessive): non incrociare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×libero è sicuro per la discendenza destinata alla riproduzione se testata
- Finché i geni di HA e rcd4-PRA non sono confermati, evita di incrociare animali affetti e mantieni un registro genealogico delle linee con casi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente

L'HA deve essere differenziata da altre atassie cerebellari e da cause acquisite (infettive, tossiche, neoplastiche, carenza di vitamina E). La rcd4-PRA si conferma con esame oculare e test molecolare; esame annuale (ECVO/CERF) complementare.

1. Agler C et al. 2014, ataxia hereditaria por RAB24 en Bobtail y Gordon setter (PMID 24516392)
2. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío por C2orf71 en Gordon e Irish setter (PMID 22686255)