Dettaglio del Test
Atassia ereditaria (HA) del Gordon setter e del Bobtail
Neurologico · Cane
Atassia cerebellare ereditaria a esordio giovanile-adolescenziale descritta nell'Old English Sheepdog (Bobtail) e nel Gordon Setter, causata da una variante del gene dell'autofagia RAB24. Produce una degenerazione cerebellare progressiva con incoordinazione della deambulazione e dell'equilibrio. È una delle atassie ereditarie canine meglio caratterizzate dal punto di vista molecolare.
Incidenza
Documentata nell'Old English Sheepdog e nel Gordon Setter con la stessa variante (Agler et al. 2014). Nessun dato di frequenza nella popolazione pubblicato.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori Old English Sheepdog e Gordon Setter prima dell'accoppiamento
- Eredità autosomica recessiva: non usare omozigoti come riproduttori
- Non incrociare due portatori (25 % di omozigoti per cucciolata)
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Registrare lo stato genetico nel pedigree
- Eredità autosomica recessiva: non usare omozigoti come riproduttori
- Non incrociare due portatori (25 % di omozigoti per cucciolata)
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Registrare lo stato genetico nel pedigree
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre atassie degenerative e malformative (per es. malformazione di Chiari, degenerazioni spinocerebellari). Il test RAB24 è specifico di questa variante e non esclude altre cause di atassia.
Riferimenti
Agler C et al. 2014. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. PMID: 24516392