Panel multi-malattia rivolto al Welsh Corgi Pembroke che raggruppa quattro test molecolari di condizioni ereditarie descritte nella razza: atrofia progressiva della retina rcd3-PRA, brachiuria (coda corta naturale), malattia di von Willebrand di tipo 1 (vWD-1) e mielopatia degenerativa (DM esone 2). Ogni test riporta lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente e consente di pianificare gli accoppiamenti evitando animali malati o con rischio emorragico. Il panel non sostituisce l'esame oculare né il monitoraggio clinico: la DM ha penetranza incompleta e la vWD-1 può richiedere conferma emostatica.

Razza applicabile: Welsh Corgi Pembroke. Le frequenze dei portatori non vengono pubblicate in modo sistematico per le quattro varianti (dati limitati); la vWD-1 e la DM sono documentate nella razza, e la rcd3-PRA (PDE6A) è documentata nel Pembroke oltre che nel Cardigan (Donner et al. 2016).

- Visione notturna ridotta e atrofia retinica precoce (rcd3-PRA)
- Coda corta naturale o assenza parziale (brachiuria)
- Emorragie post-chirurgiche o dopo trauma, ecchimosi ed epistassi (vWD-1)
- Paresi progressiva degli arti toracici e pelvici con atassia propriocettiva (DM)

La rcd3-PRA è stata classicamente associata a una mutazione in PDE6A descritta nel Welsh Corgi Cardigan (Petersen-Jones e coll., fine anni '90); la variante PDE6A è documentata anche nel Pembroke (Donner et al. 2016, che la elencano in Cardigan, Pembroke, Crestato cinese e Pomerania). La brachiuria naturale è stata collegata al gene T (Brachyury) nelle razze a coda corta, incluso il Pembroke. La vWD-1 canina è stata associata alla variante c.743G>A del gene VWF descritta da vari gruppi in razze affette. La DM canina è stata collegata alla variante dell'esone 2 di SOD1 a partire dal lavoro di Awano e collaboratori nel 2009.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il panel consente di gestire quattro condizioni in un unico campione
- Per le condizioni recessive (rcd3-PRA, vWD-1, DM): non accoppiare portatore×portatore (rischio 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori
- Per la brachiuria (T): non accoppiare due animali con coda corta naturale eterozigoti per il rischio di omozigoti non vitali; conoscere il genotipo prima di decidere la coda corta
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Verificare quali varianti specifiche include ciascun laboratorio, perché non tutti offrono la rcd3-PRA per il Pembroke. Esame oculare annuale (ECVO) complementare per condizioni non rilevate dal DNA o a esordio tardivo. La vWD-1 si conferma con dosaggio dell'antigene di von Willebrand; valori bassi orientano ma il fenotipo emorragico è variabile. La DM è diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia del disco e neoplasia prima di attribuire il quadro a SOD1. Differenziare la brachiuria naturale da amputazione o trauma della coda.

1. Petersen-Jones SM et al. 1999, mutación PDE6A y rcd3-PRA en Corgi Cardigan (PMID 10393029)
2. Donner J et al. 2016, PDE6A en Cardigan, Pembroke, Crestado chino y Pomerania (PMID 27525650)
3. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
4. Hytönen MK et al. 2009, braquiuria T-box en razas de cola corta (PMID 18854372)
5. OMIA:001057 vWD tipo 1 (incluye Pembroke Welsh Corgi)