Dettaglio del Test

Atrofia retinica progressiva da displasia bastoncelli-coni di tipo 3 (rcd3), causata da una mutazione del gene PDE6A (subunità alfa della fosfodiesterasi del GMPc dei bastoncelli). Degenerazione progressiva dei fotorecettori che conduce alla cecità. La variante è stata descritta per la prima volta nel Corgi gallese di Cardigan e in seguito la stessa variante è stata rilevata nel Cane crestato cinese e nel Pomerania; non è validata nel Corgi gallese di Pembroke.

La variante è documentata nel Corgi gallese di Cardigan (la razza in cui è stata descritta), nel Cane crestato cinese e nel Pomerania (OMIA:001314-9615). Donner et al. (2016) la documentano anche nel Pembroke, oltre che nel Cardigan, nel Crestato cinese e nel Pomerania (OMIA:001314).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×indemne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un indemne senza generare affetti\n- Esame oftalmologico annuale (ECVO) complementare

La rcd3 (PDE6A) e la rcd1/rcd1a (PDE6B) colpiscono subunità diverse dello stesso enzima, con quadri clinici simili. La conferma richiede un test genetico specifico per PDE6A. ATTENZIONE: la variante rcd3 è stata descritta nel Corgi gallese di CARDIGAN, non in quello di Pembroke; verificare la razza destinataria del pannello del laboratorio.

1. Petersen-Jones SM et al. (1999) cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci 40(8):1637-1644. PMID: 10393029
2. Petersen-Jones SM, Zhu FX (2000) Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res 61(7):844-846. PMID: 10895911
3. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
4. OMIA:001314-9615 (Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 3, PDE6A-related).