Panel genetico multi-malattia per il Carlino (Pug) che riunisce quattro test molecolari: carenza di piruvato chinasi (PK), lussazione primaria del cristallino (PLL), meningoencefalite necrotizzante / malattia del cane piccolo (NME/PDE) e mielopatia degenerativa (DM esone 2). Ogni condizione ha una propria base molecolare e una propria ereditarietà. Il panel è complementare al monitoraggio ematologico, oftalmologico e neurologico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Carlino (Pug). Le varianti PKLR e ADAMTS17 non hanno frequenze pubblicate nella razza; la frequenza dell'aplotipo di rischio per NME/PDE è elevata nella razza, ma la malattia clinica ha incidenza bassa. Le frequenze affidabili dei portatori nella popolazione riproduttiva non vengono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

- Anemia emolitica cronica con mucose pallide, letargia e splenomegalia (PK)
- Crisi di ipertermia durante l'anestesia o lo stress con rigidità muscolare (MH)
- Occhio rosso doloroso, midriasi e visione alterata (PLL acuta)
- Lussazione del cristallino con glaucoma secondario (PLL)
- Alterazioni neurologiche progressive: convulsioni, alterazione comportamentale, atassia (NME/PDE)
- Paresi progressiva degli arti posteriori con atassia propriocettiva (DM)

La carenza di piruvato chinasi canina è stata associata al gene PKLR nel Basenji ed è stata descritta in altre razze, incluso il Carlino. La PLL è stata associata ad ADAMTS17 nei terrier e nelle razze di piccola taglia. La meningoencefalite necrotizzante del Carlino (PDE/NME) è multifattoriale: sono stati descritti loci di rischio nella regione dell'antigene leucocitario canino (DLA), ma non esiste un unico test mendeliano. La DM canina è stata collegata alla variante dell'esone 2 di SOD1 nel 2009; nel Carlino, gli omozigoti hanno rischio elevato, ma la presentazione clinica può sovrapporsi alla mielopatia del Carlino (Pug dog encephalitis e altri quadri neurologici).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il panel copre quattro condizioni in un unico campione
- Per la PK (recessiva): non accoppiare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro per la discendenza destinata all'allevamento se testata
- Per la PLL (dominante): gli eterozigoti trasmettono la variante al 50% della discendenza; dare priorità agli animali indenni per l'allevamento
- Per la NME/PDE: l'assenza dell'aplotipo di rischio non garantisce protezione; evitare di accoppiare due animali con aplotipo ad alto rischio
- Per la DM: non allevare omozigoti; valutare anche la conformazione del dorso per non confondere con la mielopatia confluente
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La PLL deve essere differenziata da lussazione traumatica o secondaria a uveite. La NME/PDE è una diagnosi per esclusione con RM e LCR; l'aplotipo di rischio non conferma la malattia. La DM nel Carlino è controversa: gli omozigoti SOD1 possono presentare quadri sovrapposti a mielopatia confluente, emivertebre e altre malformazioni — escludere sempre la compressione midollare prima di attribuire il quadro a SOD1.

1. Gultekin GI et al. 2012, mutaciones de piruvato quinasa eritrocítica en perros (PMID 22805166)
3. ADAMTS17 y luxación primaria de lente: mutación extendida entre razas (PMID 22050825); frecuencia del alelo (PMID 34870369)
4. Greer KA et al. 2010, meningoencefalitis necrotizante del Carlino asociada a DLA clase II (PMID 20403140)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)