Pannello genetico per il Bull Terrier che raggruppa tre test molecolari di malattie ereditarie descritte nella razza: paralisi laringea ereditaria (LP), acrodermatite letale (LAD) e lussazione primaria del cristallino (PLL). Ogni condizione ha una base molecolare distinta e un proprio modello di ereditarietà. Il pannello consente di identificare i portatori e di pianificare gli accoppiamenti riducendo al minimo la comparsa di animali malati; non sostituisce l'esame oculare né la valutazione clinica respiratoria.

Razza applicabile: Bull Terrier (anche Miniature Bull Terrier per la PLL). Le frequenze dei portatori nella popolazione riproduttiva non sono pubblicate in modo affidabile (dati limitati).

- Stridore inspiratorio e dispnea da sforzo (LP)
- Modifiche della voce (abbaiato alterato) e intolleranza all'esercizio
- Dermatite papulosa e crostosa nelle zone distali fin da cucciolo (LAD)
- Diarrea, ritardo di crescita, polmonite ricorrente e morte precoce (LAD)
- Visione alterata, occhio rosso doloroso e midriasi (PLL acuta)
- Lussazione del cristallino con glaucoma secondario e cecità (PLL)

L'acrodermatite letale (LAD) del Bull Terrier è stata caratterizzata come entità recessiva in cuccioli con dermatosi papulopustolosa cronica, diarrea e polmonite ricorrente, e la sua base molecolare è stata identificata nel 2018: Bauer et al. hanno riscontrato una variante di splicing in MKLN1 (c.400+3A>C) che provoca il salto dell'esone 4. La lussazione primaria del cristallino (PLL) è stata collegata ad ADAMTS17: Farias et al. (2010) hanno identificato la mutazione del sito donatore dell'introne 10 (c.1473+1G>A) e Gould et al. (2011) ne hanno dimostrato l'ampia distribuzione tra le razze. La paralisi laringea (LP) del Bull Terrier ha base multifattoriale: Hadji Rasouliha et al. (2019) hanno descritto un'inserzione di 36 pb in RAPGEF6 (c.1793_1794ins36) come fattore di rischio maggiore.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre tre patologie in un unico campione
- Per la LAD (recessiva): non accoppiare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti con morte precoce; portatore×libero è sicuro per la discendenza destinata all'allevamento se testata
- Per la PLL (autosomica recessiva): non accoppiare due portatori; privilegiare animali liberi per la riproduzione e fare una valutazione oftalmologica annuale
- Per la LP: la variante di RAPGEF6 è un fattore di rischio maggiore in un carattere multifattoriale; evitare di accoppiare animali affetti e tenere un registro genealogico delle linee con casi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La LP deve essere differenziata dalla paralisi laringea idiopatica del soggetto anziano e dalle forme secondarie (neurologiche, traumatiche, ipotiroidismo). La LAD ha diagnosi differenziale con demodicosi giovanile, pemfigoide giovanile e dermatofitosi; la biopsia e il test molecolare confermano. La PLL deve essere differenziata da lussazione traumatica o secondaria a uveite/glaucoma. Esame oculare annuale (ECVO/CERF) in tutti i riproduttori.

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995. 2. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329. 3. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825. 4. Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804. OMIA:002146-9615, OMIA:000588-9615, OMIA:002222-9615.