Dettaglio del Test

Acrodermatite letale (LAD) del Bull Terrier

Dermatológico · Cane

L'acrodermatite letale (LAD) è una grave malattia genetica del Bull Terrier e del Bull Terrier nano, a eredità autosomica recessiva, causata da un difetto di splicing nel gene MKLN1. Si manifesta con lesioni cutanee erosive e desquamative agli arti e al muso, diarrea, polmonite, ritardo della crescita e immunodeficienza (con riduzione delle IgA), ed è solitamente letale prima dei due anni.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva. Gli omozigoti affetti mostrano la malattia; gli eterozigoti sono portatori sani.
Gene / MutazioneMKLN1 c.400+3A>C (chr14:g.5731405T>G) nella regione donatrice di splicing; provoca il salto dell'esone 4 e uno slittamento del modulo di lettura. È una variante di splicing, non una mutazione missenso; OMIA002146-9615.
PenetranzaGli omozigoti per la variante sviluppano la LAD; l'espressione clinica è grave e la malattia è letale. Gli eterozigoti sono asintomatici. La variante è assente nelle altre razze, il che ne conferma la specificità e l'effetto causale.
Codicekopw
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Descritta nel Bull Terrier e nel Bull Terrier nano. Non sono disponibili frequenze affidabili di portatori nella popolazione; la variante non è stata trovata in altre razze analizzate.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori Bull Terrier e Bull Terrier nano
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di cuccioli affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un esemplare esente; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Escludere dalla riproduzione gli omozigoti affetti
- Confermare lo stato prima di qualsiasi accoppiamento, poiché i portatori sono sani

Note dello specialista

La diagnosi differenziale comprende altre dermatopatie e immunodeficienze canine. La combinazione di lesioni acrali, palato arcuato, diarrea e infezioni ricorrenti in un giovane Bull Terrier è altamente suggestiva. La conferma è molecolare (MKLN1). È importante non confondere questa entità con altre acrodermatiti o con la semplice diluizione del colore.

Riferimenti

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995
OMIA002146-9615.

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