Pannello genetico del Bolonka zwetna che combina due test di atrofia progressiva della retina (PRA) — la forma cord1 (RPGRIP1, distrofia dei coni e dei bastoncelli) e la forma prcd (PRCD, degenerazione progressiva dei bastoncelli e dei coni) — con due test di caratteri del mantello: la diluizione del colore (D-locus d1) e il furnishing (baffi e sopracciglia/pelo facciale lungo). Il pannello consente la selezione di allevamento sia per la salute oculare sia per il colore e il tipo di mantello. Il test cord1 è offerto come marcatore di rischio, senza validazione razza-specifica pubblicata nel Bolonka.

Bolonka zwetna. Non sono disponibili frequenze di popolazione verificabili per nessuna delle quattro varianti in questa razza (dati limitati). La variante RPGRIP1 (cord1) è un marcatore pan-razziale presente in molteplici razze, ma l'associazione clinica razza-specifica non è pubblicata nel Bolonka; la prcd-PRA è descritta in più di 20 razze. Lo screening dei riproduttori è raccomandato prima dell'allevamento, in particolare per le forme oculari.

- cord1-PRA: perdita visiva progressiva, spesso a esordio variabile, con alterazioni del fondo oculare\n- prcd-PRA: cecità notturna e perdita visiva progressiva a esordio adulto\n- D-locus d1: in omozigosi, pelo di tonalità diluita (blu/fulvo); senza segni clinici\n- Furnishing: pelo facciale e delle sopracciglia più lungo (barba/baffi); senza segni clinici

La PRA cord1 è stata associata nel Bassotto nano a pelo lungo a un'inserzione di 44 pb nell'esone 2 di RPGRIP1 (Mellersh et al., 2006) ed è descritta anche nell'English springer spaniel. Non risulta una validazione razza-specifica di questa variante nel Bolonka zwetna: i dati pubblicati su 132 razze indicano che la variante RPGRIP1 segrega in molteplici razze, ma con rilevanza clinica stabilita soprattutto nel Bassotto nano a pelo lungo (Donner e Mellersh, 2024). La prcd-PRA è associata alla variante classica di PRCD (c.5G>A, p.C2Y), la forma di PRA più prevalente nel cane. La diluizione del D-locus d1 corrisponde alla variante classica di MLPH. Il furnishing è associato a un'inserzione di 167 pb nel 3'UTR di RSPO2 (Cadieu et al., 2009), un carattere a espressione variabile.

- Genotipizzare i riproduttori per RPGRIP1, PRCD, MLPH (d1) e RSPO2 prima dell'accoppiamento\n- Per la PRA cord1 e prcd: non incrociare due portatori della stessa variante\n- Se un animale è portatore sia di cord1 sia di prcd, privilegiare un partner indenne per entrambe le varianti\n- Per cord1, interpretare il risultato con cautela: la variante è un marcatore di rischio senza validazione razza-specifica nel Bolonka\n- Per il D-locus d1 e il furnishing: la scelta degli accoppiamenti è in parte estetica; informare l'acquirente dello stato\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne e la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Dopo un caso confermato di PRA, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La cord1-PRA ha penetranza variabile: un cane omozigote per la variante RPGRIP1 può non sviluppare malattia clinica, il che ha generato dibattito sull'utilità del test isolato; inoltre, non risulta una validazione razza-specifica nel Bolonka. La prcd-PRA è la forma più prevalente e deve essere sottoposta a screening nelle razze con frequenza di portatori nota. La diluizione (d1) in omozigosi può associarsi in alcune razze ad alopecia da diluizione del colore; nel Bolonka non è un problema sistematico. Il furnishing è un carattere dominante ricercato nelle razze con barba; il test aiuta a prevedere il fenotipo del mantello nella cucciolata.

1. Mellersh CS, et al. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006. PMID: 16806805.
2. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Cadieu E, et al. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009. PMID: 19713490.
5. Donner J, Mellersh C. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog. Anim Genet. 2024. PMID: 38752391.
OMIA:001432-9615 (cord1/RPGRIP1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001531-9615 (furnishing/RSPO2).