Pannello di quattro malattie ereditarie equine con test molecolare, applicabile a riproduttori di razze da stock e a qualsiasi cavallo con ascendenza Quarter Horse. Riunisce il deficit dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED), l'astenia dermica regionale ereditaria (HERDA), la paralisi periodica iperkaliemica (HYPP) e l'ipertermia maligna equina (EMH). GBED e HERDA sono recessive e letali o gravemente invalidanti in omozigosi; HYPP e EMH sono dominanti con penetranza incompleta e possono manifestarsi come episodi muscolari acuti potenzialmente fatali. Ogni test riporta il genotipo indenne, portatore o affetto e consente di pianificare gli accoppiamenti. Il pannello non sostituisce l'esame clinico né la biopsia quando il quadro clinico non è compatibile.

Applicabile a razze da stock e a cavalli con ascendenza Quarter Horse. GBED, HERDA, HYPP ed EMH sono documentate in tali popolazioni; non esistono cifre di frequenza di popolazione affidabili per l'insieme della specie (dati limitati).

I segni dipendono dalla condizione:\n- GBED: aborti e nati morti, puledri deboli con ipoglicemia, tremori, convulsioni, contratture e morte neonatale.\n- HERDA: cute iperestensibile e fragile, con lacerazioni e sieromi sul dorso e sulla croce all'inizio dell'addestramento (18-24 mesi).\n- HYPP: episodi di tremori, debolezza improvvisa, prolasso della membrana nittitante, sudorazione e decubito con lucidità; scatenati da diete ricche di potassio, digiuno, stress, trasporto o anestesia; possono essere fatali.\n- EMH: ipertermia rapida, tachicardia, rigidità, acidosi e rabdomiolisi durante l'anestesia o in presenza di stress/esercizio intenso; rischio di morte improvvisa.

La GBED è stata caratterizzata all'inizio degli anni 2000 in puledri Quarter Horse e la sua mutazione in GBE1 è stata identificata nel 2004. La HERDA è stata riconosciuta in linee da cutting e la sua mutazione in PPIB è stata descritta nel 2007. La HYPP è stata riconosciuta a metà degli anni '80 in linee da halter legate allo stallone Impressive, è stata collegata al gene SCN4A all'inizio degli anni '90 e il suo test è stato inserito nei programmi di allevamento. L'EMH è stata descritta nel cavallo all'inizio degli anni 2000 e nel 2004 è stata identificata la variante RYR1 C7360G associata alla malattia; studi successivi hanno confermato l'associazione nel Quarter Horse e la sua coesistenza con la PSSM1.

Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento, in particolare in linee da stock o con ascendenza dello stallone Impressive.\n- GBED e HERDA (recessive): non accoppiare portatore con portatore (25 % di affetti); portatore con indenne produce il 50 % di portatori e nessun affetto, e permette di conservare linee preziose selezionando discendenza indenne.\n- HYPP e EMH (dominanti): ogni portatore trasmette l'allele al 50 % della discendenza; allevare preferibilmente con N/N ed evitare H/N x H/N per il 25 % di omozigoti gravi. L'allevamento deliberato di puledri HYPP H/H è incompatibile con il benessere.\n- Non allevare con animali affetti; la HERDA e la GBED non hanno trattamento.\n- Comunicare lo stato al veterinario prima di anestetizzare, castrare o trasportare (HYPP e EMH) e all'acquirente.

La rabdomiolisi equina ha molteplici cause: PSSM1, PSSM2, miopatia atipica da ipoglicina A, HYPP, cause infettive o traumatiche e carenze nutrizionali. Di fronte a una reazione anestesica va considerata l'EMH, ma anche il colpo di calore, la sepsi e l'anafilassi. Negli animali HYPP o EMH, pianificare protocolli anestetici con agenti non scatenanti e dantrolene disponibile. Un test negativo non esclude una miopatia di altra origine. La cute della HERDA può essere confusa con fotosensibilizzazione o piodermiti profonde; la biopsia mostra disorganizzazione del collagene dermico.

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