Genetica avanzata
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Immunodeficienza ereditaria grave del puledro (FIS) causata da una variante di SLC5A3 (trasportatore del mio-inositolo). Si manifesta con immunodeficienza, anemia, ritardo della crescita e morte precoce. Eredità autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e al profilo immunologico.
Immunodeficienza ereditaria grave del puledro (FIS) causata da una variante di SLC5A3 (trasportatore del mio-inositolo). Si manifesta con immunodeficienza, anemia, ritardo della crescita e morte precoce. Eredità autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e al profilo immunologico.
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