Dettaglio del Test

Sindrome da immunodeficienza del puledro (FIS, SLC5A3) — Dales e Fell Pony

Immunologico · Cavallo

Immunodeficienza ereditaria grave del puledro (FIS) da variante in SLC5A3 (trasportatore del mio-inositolo). Si manifesta con immunodeficienza, anemia, ritardo della crescita e morte precoce. Ereditarietà autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e al profilo immunologico.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva.
Gene / MutazioneSLC5A3 g.31894278C>T (c.1352C>T; p.Pro451Leu). OMIA:001578.
PenetranzaDati limitati (probabilmente completa negli omozigoti).
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codiceekrm
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeDales pony, Fell pony

Incidenza

Dales e Fell Pony. Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

- Puledri piccoli con crescita scarsa
- Infezioni ricorrenti da immunodeficienza
- Anemia
- Morte nei primi mesi di vita

Storia

Il dossier riporta il gene SLC5A3 e la variante NC_009169.3:g.31894278C>T (NM_001247992.1:c.1352C>T; p.Pro451Leu). Non risultano autore né anno.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori
- Evitare incroci portatore × portatore
- Non usare portatori in programmi di allevamento ad alto rischio

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con SCID autosomico (PRKDC) e altre immunodeficienze del puledro. Complementari: emocromo, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie.

Riferimenti

1. OMIA:001578 Inmunodeficiencia (SLC5A3) del caballo

Aggiungi al carrello

Prezzo: 52,60 € · Tempi di consegna: 15 giorni

Aggiungi al carrello

← Torna al motore di ricerca