Descrizione
Malformazione congenita della giunzione craniocervicale (fusione dell'atlante con l'occipitale e instabilità atlantoassiale) associata a una delezione di ~2,7 kb nella regione HOXD3/HOXD4. Può causare segni neurologici da compressione midollare. Il test è complementare all'esame clinico e agli esami di imaging.



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