Pack Soft Coated Wheaten Terrier irlandese: Mielopatia degenerativa (DM esone 2), iperuricosuria (HUU/SLC), microftalmia (RBP4), discinesia parossistica (PxD), nefropatia con perdita di proteine (PLN)

Panel multienfermedad para el Irish soft-coated wheaten terrier que agrupa cinco pruebas moleculares: mielopatía degenerativa (SOD1, exón 2), hiperuricosuria (SLC2A9), microftalmia congénita con coloboma (RBP4), disquinesia paroxística (PIGN) y nefropatía perdedora de proteínas (PLN, haplotipo de riesgo NPHS1/KIRREL2). Combina afecciones neurológicas, neuromusculares, oculares, urinarias y renales. La hiperuricosuria por SLC2A9 es una variante pan-racial sin documentación específica en el soft-coated wheaten terrier.

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Malattie incluse in questo pack

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Microftalmia (RBP4) (Autosomica recessiva con effetto materno: si esprime solo se la madre e il cucciolo sono omozigoti (Kaukonen et al. 2018))

Malattia oculare congenita dell'Irish soft-coated wheaten terrier dovuta a una variante del gene RBP4, che codifica la proteina legante il retinolo 4, implicata nel trasporto della vitamina A durante lo sviluppo embrionale. L'alterazione determina microftalmia (occhio piccolo) con pieghe e displasia retinica congeni…

Discinesia parossistica (PxD) (Autosomica recessiva)

Disturbo parossistico del movimento del Soft Coated Wheaten Terrier, fenotipicamente vicino alla discinesia non chinesigenica (PNKD) umana. Gli episodi combinano ipercinesia e distonia della durata da minuti a diverse ore, con conservazione della coscienza, non indotti da esercizio intenso e talvolta scatenati dall'…

Nefropatia con perdita di proteine (PLN) (Poligenica/complessa, associata a un aplotipo di rischio sul CFA1; il rischio è massimo negli omozigoti. Penetranza incompleta e modulata da fattori ambientali.)

Nefropatia glomerulare ereditaria con predisposizione razziale, caratterizzata da proteinuria persistente e ipoalbuminemia con evoluzione verso l'insufficienza renale cronica. Compare nell'Irish Soft Coated Wheaten Terrier (SCWT) e, con evidenza molecolare molto più limitata, nell'Airedale Terrier. Nel SCWT è stato…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Iperuricosuria (SLC), Microftalmia (RBP4), Discinesia parossistica (PxD), Nefropatia con perdita di proteine (PLN)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.