Pack Shiba Inu: GM1-Gangliosidosi (GM1), GM2-Gangliosidosi (GM2), A-locus, E-locus

Panel multienfermedad para el Shiba inu que agrupa cuatro pruebas moleculares: gangliosidosis GM1 (GLB1), gangliosidosis GM2 (HEXB) y dos loci de capa —A-locus (ASIP) y E-locus (MC1R, alelo e1)—. Combina dos enfermedades neurometabólicas graves, ambas autosómicas recesivas y letales en homocigosis, con dos marcadores de capa de utilidad para la cría.

Vedi i dettagli del test →

Malattie incluse in questo pack

Gangliosidosi (GM1) (Autosomica recessiva)

Malattia da accumulo lisosomiale da deficienza di beta-galattosidasi acida, che provoca l'accumulo di gangliosidi GM1 nel sistema nervoso centrale e in diversi organi. Produce una neurodegenerazione progressiva a esordio precoce con atassia, segni cerebellari e debolezza, ed è letale nei primi mesi/anni di vita. Si…

Gangliosidosi (GM2) (Autosomica recessiva (OMIA:001462-9615 e OMIA:001461-9615).)

Malattia da accumulo lisosomiale dovuta a deficit di beta-esosaminidasi che provoca accumulo di gangliosidi GM2 nel sistema nervoso. La forma più frequente nel cane è la variante 0 (Sandhoff), dovuta a varianti del gene HEXB che interessano l'esosaminidasi A e B; nel Chin giapponese è stata descritta una forma di ti…

locus e1, K-locus (e1 recessivo; K^B dominante)

Test genetico del colore del mantello che determina il genotipo del locus Extension (E, gene MC1R) per l'allele e1 (rosso recessivo) e, a seconda del pannello, il locus K (Dominant Black, gene CBD103) nel Barboncino. L'allele e1 in omozigosi (e1/e1) blocca la produzione di eumelanina e dà mantello rosso/apricot, car…

Locus A canino (ASIP) (Non è un semplice carattere recessivo: dipende dalla combinazione degli aplotipi promotori VP/HCP di ASIP. Il sesamo rosso è associato al diplotipo eterozigote VP2-HCP1/VP2-HCP3 (aplotipi A^ys e a^t/BB1); i sesamo più scuri, al genotipo a^w/a^t.)

Il locus A canino (ASIP) regola la distribuzione di eumelanina (nero/marrone) e feomelanina (giallo/rosso) nel mantello. Non è un semplice sistema recessivo: è modulato da due promotori indipendenti (il promotore ventrale, VP, e il promotore specifico del ciclo del pelo, HCP), la cui attività combinata genera il pat…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Gangliosidosi (GM1), Gangliosidosi (GM2), locus e1, K-locus, Locus A canino (ASIP). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.