Pack Schnauzer Gigante: Atrofia progressiva della retina (NECAP1-PRA), atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), cardiomiopatia dilatata (DCM), iperuricosuria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Panel multienfermedad del Schnauzer gigante que agrupa cinco pruebas moleculares: dos formas de atrofia progresiva de retina (NECAP1-PRA y prcd-PRA), cardiomiopatía dilatada (DCM por deleción de 22 pb en RBM20), hiperuricosuria (HUU, SLC2A9) y mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1). Combina afecciones oculares, cardíacas, urinarias y neurológicas. La prueba molecular es complementaria, no sustitutiva, del examen ocular anual y del seguimiento cardiológico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Cardiomiopatia dilatata (DCM) (Autosomica recessiva (OMIA:002365-9615); il rischio clinico è concentrato negli omozigoti per la delezione di 22 pb di RBM20)

Cardiomiopatia dilatativa a base monogenica descritta nello Schnauzer standard e nello Schnauzer gigante, associata a una delezione omozigote di 22 pb nel gene RBM20 (regolatore dello splicing). Produce dilatazione e disfunzione sistolica del ventricolo sinistro, con insufficienza cardiaca congestizia e morte premat…

NECAP1-PRA (Autosomica recessiva)

Forma di atrofia retinica progressiva (ARP) dello Schnauzer gigante associata a una variante del gene NECAP1, che codifica una proteina implicata nel traffico endosomiale dei fotorecettori. Produce degenerazione progressiva dei fotorecettori con cecità notturna iniziale ed evoluzione verso cecità completa. È una del…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Iperuricosuria (SLC), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA), Cardiomiopatia dilatata (DCM)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.