Pack Rhodesian Ridgeback: Mielopatia degenerativa (DM esone 2), emofilia B (deficienza del fattore IX), sordità ereditaria (EOAD), epilessia mioclonica giovanile (JME), B-locus (fegato (naso)), D-locus d1 (diluizione)
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad y de color dirigido al Rhodesian ridgeback que agrupa seis pruebas: mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), hemofilia B (déficit de factor IX, F9), sordera hereditaria de aparición temprana en adulto (EOAD, EPS8L2), epilepsia mioclónica juvenil con fotosensibilidad (JME, DIRAS1), B-locus (pigmento marrón/chocolate, TYRP1) y D-locus d1 (dilución, MLPH). La hemofilia B es una coagulopatía grave ligada al cromosoma X; las dos pruebas de color son marcadores morfológicos.
Malattie incluse in questo pack
Sordità ereditaria nel Rhodesian Ridgeback (Autosomica recessiva (OMIA:002550-9615).)
Sordità neurosensoriale a esordio adulto precoce (EOAD) descritta nel Rhodesian Ridgeback. A differenza delle sordità congenite legate alla pigmentazione, colpisce cani con pigmentazione completa e si manifesta in modo progressivo e bilaterale, di solito tra i 6 e i 24 mesi. È una malattia genetica causata da una de…
D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze (Autosomica recessiva (locus D). Il fenotipo mantello diluito richiede l'omozigosi dell'allele recessivo d (d/d); gli eterozigoti D/d non sono diluiti.)
La diluizione del colore associata al locus D è causata da varianti del gene MLPH (melanofilina). L'allele recessivo d dà origine a mantelli schiariti (blu, grigio, lilla, ecc.) e, in un sottogruppo di cani affetti, predispone all'alopecia da diluizione del colore (CDA), una dermatosi con perdita di pelo e follicoli…
Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)
Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…
Emofilia B (deficienza del fattore IX), razze: Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback, Akita Americano, Hovawart (Recessiva legata all'X (OMIA:000438-9615).)
L'emofilia B è una coagulopatia ereditaria legata al cromosoma X causata dal deficit del fattore IX della via intrinseca della coagulazione. Nel Rhodesian Ridgeback è stata descritta una forma grave associata alla mutazione F9 c.731G>A p.(G244E). I maschi affetti presentano emorragie spontanee o sproporzionate dopo…
Epilessia mioclonica giovanile (JME) (Autosomica recessiva)
Epilessia mioclonica giovanile del Rhodesian ridgeback, con scosse miocloniche a esordio giovanile e fotosensibilità in alcuni animali, fenotipicamente vicina all'epilessia mioclonica giovanile umana. È causata da una delezione in DIRAS1 e si eredita in modo autosomico recessivo con penetranza completa.
Color de pelo canino Capas sólidas (negro, marrón - chocolate, amarillo, rojo, leonado y máscara Em) + capas diluidas (MLPH y MITF) SIN Merle (Carattere mendeliano. Locus K (CBD103) con gerarchia degli alleli KB > kbr > ky; l'allele KB (nero solido) è dominante. Locus B (TYRP1) a ereditarietà autosomica recessiva: sono necessari due alleli b (b/b) per il mantello marrone/cioccolato.)
Insieme di caratteri di pigmentazione del mantello del cane, non una malattia. Il 'nero solido' (locus K) e il 'marrone/cioccolato' (locus B) sono due caratteri indipendenti. Il locus K (gene CBD103) regola la produzione di eumelanina e determina se il mantello è nero solido; il locus B (gene TYRP1) determina la col…
Domande frequenti
Cosa include questo pack?
Include 6 test di malattie ereditarie: Sordità ereditaria nel Rhodesian Ridgeback, D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze, Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Emofilia B (deficienza del fattore IX), razze: Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback, Akita Americano, Hovawart…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.
Cosa significano i risultati?
Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.
Come si preleva il campione?
Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.
