Pack Retriever della Nuova Scozia: Anomalia oculare del Collie (CEA), atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (rischio IVDD), degenerazione cerebellare e miosite (CDMC), labbro leporino/palatoschisi e si

Panel multienfermedad dirigido al Perro cobrador de Nueva Escocia (Duck Toller) que agrupa pruebas de afecciones hereditarias con prueba molecular disponible en la raza o en razas emparentadas: anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina prcd-PRA, condrodisplasia/condrodistrofia con riesgo de hernia discal (CDPA y CDDY), degeneración cerebelosa y miositis (CDMC) y labio leporino/paladar hendido con sindactilia (CLPS). El panel permite gestionar afecciones oculares, musculoesqueléticas y craneofaciales en una sola muestra. El riesgo de IVDD ligado a CDDY obliga a combinar la genotipación con manejo de peso y ejercicio.

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Malattie incluse in questo pack

Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (rischio IVDD) (CDPA: autosomica dominante semi-dominante (omozigoti con zampe più corte). CDDY-IVDD: autosomica dominante con effetto dose-dipendente (più copie, maggior rischio di IVDD).)

Test combinato che valuta due inserzioni del retrogene FGF4 associate a fenotipi scheletrici e al rischio di ernia del disco nel cane. L'inserzione sul cromosoma 18 (CDPA) condiziona gli arti accorciati tipici di molte razze; l'inserzione sul cromosoma 12 (CDDY) è associata a condrodistrofia e a un maggior rischio d…

Degenerazione cerebellare e miosite (CDMC) (Autosomica recessiva. Omozigoti affetti; eterozigoti portatori asintomatici.)

Malattia neurodegenerativa ereditaria del Nova Scotia duck tolling retriever che combina degenerazione cerebellare e miosite infiammatoria. Compare tra le 10 settimane e i 6 mesi come atassia progressiva con ipermetria e, in molti casi, debolezza muscolare ed episodi di collasso. La creatinchinasi (CK) sierica è mar…

Labbro leporino, palatoschisi e sindattilia (CLPS) (Autosomica recessiva.)

Sindrome ereditaria del Nova Scotia Duck Tolling Retriever che combina labbro leporino e/o palatoschisi con sindattilia (fusione cutanea e/o ossea delle dita terzo e quarto). È causata da una delezione con slittamento del modulo di lettura in ADAMTS20 che altera lo sviluppo craniofacciale e degli arti durante l'embr…

Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato) (Autosomica recessiva (OMIA:000218-9615). Gli omozigoti per l'allele di rischio presentano l'anomalia in grado variabile; gli eterozigoti sono portatori.)

L'anomalia oculare del collie (CEA) è un disturbo ereditario dello sviluppo oculare che colpisce principalmente razze da pastore con ascendenza collie (collie a pelo lungo e corto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). È associata a una delezione nel gene NHEJ1 del cromosoma 37 (allele di rischio l…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (rischio IVDD), Degenerazione cerebellare e miosite (CDMC), Labbro leporino, palatoschisi e sindattilia (CLPS), Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.