Pack Pastore Tedesco e Cane Lupo Cecoslovacco: Nanismo ipofisario, iperuricosuria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM esone 2), pelo lungo/pelo corto, sensibilità all’ivermectina (MDR1)

Panel genético multienfermedad para el Pastor alemán y el Perro lobo checoslovaco que agrupa cinco pruebas moleculares: enanismo pituitario (LHX3), hiperuricosuria (SLC2A9), mielopatía degenerativa (SOD1 exón 2), sensibilidad a ivermectina (MDR1/ABCB1) y longitud del pelo (FGF5). Combina condiciones endocrinas, urológicas, neurológicas, farmacogenéticas y un marcador de capa. El panel es complementario del examen clínico y neurológico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Nanismo ipofisario (forma ipofisaria) (Autosomica recessiva)

Nanismo ipofisario ereditario del Pastore tedesco e delle razze correlate, causato da deficit combinato di ormoni ipofisari (GH, TSH, ormoni gonadici) per mutazioni in LHX3. I cuccioli nascono normali ma riducono il ritmo di crescita; presentano taglia ridotta, mantello da cucciolo persistente con alopecia simmetric…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci) (Autosomica recessiva con effetto dose (gli eterozigoti presentano sensibilità intermedia a dosi elevate))

Mutazione con perdita di funzione nel gene ABCB1 (precedentemente MDR1) che codifica la glicoproteina P, pompa di efflusso dei farmaci presente nella barriera ematoencefalica. Senza questa pompa, determinati farmaci (ivermectina e altri endectocidi, loperamide, alcuni chemioterapici come doxorubicina/vincristina e c…

Pelo lungo/pelo corto, sensibilità all'ivermectina (MDR1) (Mista: pelo lungo (FGF5) — autosomica recessiva; difetto MDR-1 (ABCB1) — dominante incompleta (dose-dipendente).)

Pannello rivolto al Pastore tedesco e al Cane lupo cecoslovacco che combina test del gene FGF5 per il fenotipo della lunghezza del pelo (pelo lungo/pelo corto) con il test del difetto MDR-1 (ipersensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci substrato della P-glicoproteina). Il primo blocco riporta lo stato genetico…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Iperuricosuria (SLC), Nanismo ipofisario (forma ipofisaria), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.