Dettaglio del Test

Pack Pastore tedesco e Cane lupo cecoslovacco: Nanismo ipofisario, HUU, DM, MDR1 e pelo lungo

Genética general · Cane

Pannello genetico multi-malattia per il Pastore tedesco e il Cane lupo cecoslovacco che raggruppa cinque test molecolari: nanismo ipofisario (LHX3), iperuricosuria (SLC2A9), mielopatia degenerativa (SOD1 esone 2), sensibilità all'ivermectina (MDR1/ABCB1) e lunghezza del pelo (FGF5). Combina condizioni endocrine, urinarie, neurologiche, farmacogenetiche e un marcatore di mantello. Il pannello è complementare all'esame clinico e neurologico nella selezione riproduttiva.
Modalità di trasmissioneMista: LHX3 (nanismo) — autosomica recessiva. HUU (SLC2A9) — autosomica recessiva. DM (SOD1 esone 2) — autosomica recessiva. MDR1 (ABCB1) — recessiva con effetto dose. Pelo lungo (FGF5) — autosomica recessiva.
Gene / MutazioneLHX3 (nanismo ipofisario); SLC2A9 (HUU); SOD1 esone 2 (DM); ABCB1-1Δ (MDR1); FGF5 c.284G>T (pelo lungo).
PenetranzaNanismo: penetranza completa negli omozigoti. HUU: penetranza variabile. DM: penetranza incompleta. MDR1: penetranza variabile — omozigoti con neurotossicità, eterozigoti con sensibilità intermedia. Pelo lungo: penetranza completa come marcatore.
Codicegujv
Tempi di consegna1 giorni
Prezzo126,89 €

Incidenza

Pastore tedesco e Cane lupo cecoslovacco. Le frequenze dei portatori variano tra Paesi e linee. Il MDR1 è presente nel Pastore tedesco. Il nanismo ipofisario è raro. Le frequenze affidabili dei portatori non sono pubblicate in modo sistematico per le cinque condizioni (dati limitati).

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Per nanismo, HUU, DM e MDR1 (recessive): non accoppiare due portatori — 25% di omozigoti affetti; portatore × esente è sicuro se testato
- MDR1 omozigote: evitare ivermectina, moxidectina, loperamide e altri farmaci substrato della P-gp; avvisare il veterinario
- Per il pelo lungo: orientare il mantello atteso nella cucciolata; non implica malattia
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Note dello specialista

La DM è una diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia del disco e neoplasia prima di attribuire il quadro a SOD1. Il nanismo ipofisario si conferma con profilo ormonale (GH/IGF-1) e test molecolare; la diagnosi differenziale include ipotiroidismo e malnutrizione. L'HUU si conferma con urianalisi (acido urico) e analisi del calcolo. Il difetto MDR1 va tenuto presente nella prescrizione.

Riferimenti

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exĂłn 2 y mielopatĂ­a degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleciĂłn ABCB1/MDR1 (PMID 11692082)
3. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)
4. Fyfe JC et al. 2013, estructura génica de TPO canina (PMID 23223904)
5. Missense en LHX3 e enanismo pituitario canino (OMIA:002314)

Test inclusi in questo pacchetto (5)

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