Pack Pastore Bianco Svizzero: Difetto MDR1 (ipersensibilità all’ivermectina), nanismo ipofisario, mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Panel multienfermedad dirigido al pastor blanco suizo que agrupa las tres pruebas de sus componentes: defecto MDR-1 (ABCB1, hipersensibilidad a fármacos), enanismo hipofisario congénito (LHX3) y mielopatía degenerativa (DM, SOD1 exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces. El panel no sustituye al seguimiento clínico: la sensibilidad MDR-1 exige precaución terapéutica de por vida y la DM es de penetrancia incompleta.

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Malattie incluse in questo pack

Nanismo ipofisario (forma ipofisaria) (Autosomica recessiva)

Nanismo ipofisario ereditario del Pastore tedesco e delle razze correlate, causato da deficit combinato di ormoni ipofisari (GH, TSH, ormoni gonadici) per mutazioni in LHX3. I cuccioli nascono normali ma riducono il ritmo di crescita; presentano taglia ridotta, mantello da cucciolo persistente con alopecia simmetric…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci) (Autosomica recessiva con effetto dose (gli eterozigoti presentano sensibilità intermedia a dosi elevate))

Mutazione con perdita di funzione nel gene ABCB1 (precedentemente MDR1) che codifica la glicoproteina P, pompa di efflusso dei farmaci presente nella barriera ematoencefalica. Senza questa pompa, determinati farmaci (ivermectina e altri endectocidi, loperamide, alcuni chemioterapici come doxorubicina/vincristina e c…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 3 test di malattie ereditarie: Nanismo ipofisario (forma ipofisaria), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.