Pack Leonberger: Paralisi laringea con polineuropatia tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomielopatia (LEMP), polineuropatia del Leonberger 1 e 2 (LPN1 e LPN2)

Panel genético multienfermedad para el Leonberger que agrupa cuatro pruebas moleculares de polineuropatías hereditarias: parálisis laríngea con polineuropatía tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomalopatía (LEMP), polineuropatía tipo 2 (LPN2) y polineuropatía tipo 1 (LPN1). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen neurológico y electrodiagnóstico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Paralisi laringea con polineuropatia tipo 3 (LPPN3) (Autosomica recessiva)

Test molecolare per la paralisi laringea associata a polineuropatia tipo 3 (LPPN3), una neuropatia ereditaria che combina disfunzione laringea (paralisi delle corde vocali) con polineuropatia periferica a segni progressivi. Colpisce il sistema nervoso periferico e la laringe, e compromette la respirazione, l'eserciz…

Leucoencefalomielopatia (LEMP) (Autosomica recessiva (OMIA:001788-9615).)

Malattia neurodegenerativa caratterizzata da degenerazione spongiforme della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, con segni motori progressivi a esordio giovanile. È causata da varianti in NAPEPLD ed è stata descritta nel Leonberger e nel Rottweiler; la stessa variante del Rottweiler è stata trovata anche n…

Polineuropatia tipo 2 del Leonberger (LPN2) (Autosomica dominante con penetranza incompleta.)

Test molecolare per la polineuropatia tipo 2 del Leonberger (LPN2), una neuropatia periferica a esordio adulto e con progressione più lenta della LPN1, che determina debolezza degli arti, atrofia muscolare e, in alcuni casi, coinvolgimento laringeo. Colpisce il sistema nervoso periferico e compromette l'esercizio e…

Polineuropatia tipo 1 del Leonberger (LPN1) (Autosomica recessiva (l'OMIA la classifica come probabilmente autosomica recessiva). L'omozigosi della delezione è associata al fenotipo grave a esordio giovanile; l'effetto dell'eterozigosi non è del tutto chiarito.)

Polineuropatia ereditaria del Leonberger tipo 1 (LPN1), neuropatia periferica mista a esordio giovanile, cronica e progressiva, che si manifesta con debolezza generalizzata, ipotonia e atrofia muscolare (soprattutto degli arti pelvici), riflessi diminuiti o assenti e paralisi laringea con stridore inspiratorio. È as…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Paralisi laringea con polineuropatia tipo 3 (LPPN3), Leucoencefalomielopatia (LEMP), Polineuropatia tipo 2 del Leonberger (LPN2), Polineuropatia tipo 1 del Leonberger (LPN1). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.