Pack equino, Quarab (CA, GBED, HERDA, PSSM, SCID)

Test inclusi in questo pacchetto (5)

• Abiotrofia cerebellare equina (CA)
• Deficit dell'enzima ramificante del glicogeno equino (GBED)
• Astenia dermica regionale ereditaria equina (HERDA)
• Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM)
• Immunodeficienza combinata grave equina (SCID)

Ogni test include l'analisi completa e il referto dettagliato. Clicca su un test per vedere la scheda.

Malattie incluse in questo pack

Abiotrofia cerebellare equina (CA) (Autosomica recessiva. La variante candidata (TOE1/MUTYH) è associata al fenotipo in omozigosi; penetranza apparentemente elevata negli omozigoti, sebbene non dimostrata formalmente.)

Malattia degenerativa del cervelletto classicamente descritta nel cavallo Arabo, caratterizzata dalla perdita progressiva (abiotrofia) dei neuroni di Purkinje della corteccia cerebellare. Produce atassia, ipermetria e tremore intenzionale fin dalle prime settimane o mesi di vita. L'animale rimane vigile e in buone c…

Deficit dell'enzima ramificante del glicogeno equino (GBED) (Autosomica recessiva)

Il deficit dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED) è una glicogenosi letale del Quarter Horse e del Paint, con dati limitati nell'Appaloosa. L'assenza dell'enzima impedisce la formazione di glicogeno ramificato normale e provoca accumulo di polisaccaride anormale in muscolo, fegato e cuore. I puledri affetti na…

Astenia dermica regionale ereditaria equina (HERDA) (Autosomica recessiva)

La HERDA è una genodermatosi del cavallo Quarter Horse e delle razze affini (Paint) caratterizzata da estrema fragilità della pelle. È dovuta a una mutazione del gene PPIB (ciclofilina B) che altera l'organizzazione del collagene dermico. La pelle degli omozigoti si separa e si lacera facilmente in presenza di traum…

Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM) (Autosomica dominante con dominanza e penetranza incomplete ed effetto di dose genica)

La miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 (PSSM1) è una glicogenosi muscolare ereditaria del cavallo, causata da una mutazione del gene GYS1 che mantiene la glicogeno sintasi permanentemente attiva. Il muscolo accumula glicogeno e polisaccaride anormale in eccesso e diventa predisposto a episodi di rabdomiolis…

Immunodeficienza combinata grave equina (SCID) (Autosomica recessiva)

L'immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia letale del puledro Arabo caratterizzata dal fallimento dello sviluppo dei linfociti B e T. I puledri affetti nascono apparentemente sani grazie all'immunità passiva del colostro, ma dalle prime settimane soffrono di infezioni gravi ricorrenti (diarrea, polmoni…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Abiotrofia cerebellare equina (CA), Deficit dell'enzima ramificante del glicogeno equino (GBED), Astenia dermica regionale ereditaria equina (HERDA), Miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 equina (PSSM)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.