Genetica avanzata
52,60 €
Nanismo con displasia scheletrica associato a una variante di B4GALT7 (β-1,4-galattosiltransferasi 7, coinvolta nella sintesi del linker dei proteoglicani). Fa parte dell'aplotipo FH8 del Frisone, con mortalità giovanile e statura anomala in omozigosi. Eredità autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e radiografico.
Nanismo con displasia scheletrica associato a una variante di B4GALT7 (β-1,4-galattosiltransferasi 7, coinvolta nella sintesi del linker dei proteoglicani). Fa parte dell'aplotipo FH8 del Frisone, con mortalità giovanile e statura anomala in omozigosi. Eredità autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e radiografico.
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