Pack Bulldog Francese: Cataratta ereditaria (HSF4), condrodisplasia e condrodistrofia (CDPA & CDDY, rischio IVDD), cistinuria, ipotiroidismo congenito (CHG), mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Panel genético multienfermedad para el Bulldog francés que reúne cinco pruebas moleculares: catarata hereditaria (HSF4), condrodisplasia y condrodistrofia con riesgo de disco (CDPA & CDDY), cistinuria, hipotiroidismo congénito con bocio (CHG) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Las condiciones afectan sistemas muy distintos (ocular, musculoesquelético, urinario, endocrinológico y neurológico), por lo que el panel es una herramienta de gestión global de la cría. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del examen ocular, ortopédico y tiroideo de cara a la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Cataratta ereditaria (HSF4) (Recessiva nello Staffordshire bull terrier e nel Boston terrier; dominante/co-dominante nel Pastore australiano (OMIA:001758-9615).)

Cataratta ereditaria associata a mutazioni del gene HSF4 in tre razze: Staffordshire bull terrier, Boston terrier e Pastore australiano. Determina opacità bilaterale del cristallino, spesso a esordio giovanile, con evoluzione verso la cecità. La mutazione si comporta in modo recessivo nello Staffordshire bull terrie…

Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (rischio IVDD) (CDPA: autosomica dominante semi-dominante (omozigoti con zampe più corte). CDDY-IVDD: autosomica dominante con effetto dose-dipendente (più copie, maggior rischio di IVDD).)

Test combinato che valuta due inserzioni del retrogene FGF4 associate a fenotipi scheletrici e al rischio di ernia del disco nel cane. L'inserzione sul cromosoma 18 (CDPA) condiziona gli arti accorciati tipici di molte razze; l'inserzione sul cromosoma 12 (CDDY) è associata a condrodistrofia e a un maggior rischio d…

Cistinuria del Bulldog (Francese/Inglese) - aplotipo SLC3A1 (Autosomica recessiva: entrambe le varianti dell'aplotipo in omozigosi per la malattia (tipo I-A, non andrógeno-dipendente).)

Test genetico della cistinuria di tipo I-A per Bulldog francese e inglese: rileva l'aplotipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associato a difetto di riassorbimento renale della cistina con urolitiasi e rischio di ostruzione urinaria. Il test molecolare è complementare —non sostitutivo— dell'analisi d…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG) del Bulldog Francese (Autosomica recessiva (pattern dedotto dalla famiglia TPO e dagli altri ipotiroidismi congeniti da TPO).)

Ipotiroidismo congenito con gozzo da disormonogenesi nel Bulldog francese, causato da una mutazione di splicing del gene TPO che annulla l'attività della tiroide perossidasi. Si presenta con cretinismo, ritardo della crescita, tratti dismorfici e gozzo. È un caso descritto in un solo cane e la sua frequenza nella po…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Cataratta ereditaria (HSF4), Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) (rischio IVDD), Cistinuria del Bulldog (Francese/Inglese) - aplotipo SLC3A1, Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.