Pack Bovaro Australiano: Atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), atrofia progressiva della retina (rcd4-PRA), cistinuria, lipofuscinosi neuronale ceroid (NCL), lussazione primaria del cristallino (PLL), mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Panel genético multienfermedad dirigido al Boyero australiano que agrupa seis pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd4-PRA), cistinuria, lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

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Malattie incluse in questo pack

Cistinuria del Bovaro Australiano - delezione SLC3A1 (Autosomica dominante (tipo II-A, non androgeno-dipendente): etero- e omozigoti eliminano cistina in eccesso.)

Test genetico della cistinuria di tipo II-A per il Bovaro australiano: rileva la delezione SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), a trasmissione dominante, associata a un difetto di riassorbimento renale della cistina con urolitiasi e rischio di ostruzione urinaria. Il test molecolare è complementare —non sostituti…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Lussazione primaria del cristallino (PLL) (Autosomica recessiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Indebolimento progressivo delle zonule di Zinn che provoca lo spostamento del cristallino. È una malattia oculare ereditaria non infiammatoria, distinta dalle lussazioni secondarie a cataratta, uveite, glaucoma preesistente o trauma. Quando il cristallino passa nella camera anteriore può scatenare un glaucoma acuto…

rcd4-PRA canina (Autosomica recessiva)

L'atrofia retinica progressiva di tipo rcd4 (ARP rcd4) è una forma di degenerazione retinica progressiva descritta in diverse razze di cani. Comporta la perdita graduale dei fotorecettori (coni e bastoncelli), con cecità notturna iniziale e progressione verso una marcata perdita visiva. Si distingue dalle altre ARP…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Lipofuscinosi neuronale ceroid tipo 5 (NCL5) - Australian Cattle Dog e Border Collie (Autosomica recessiva)

La lipofuscinosi neuronale ceroide tipo 5 (NCL5) è una malattia neurodegenerativa lisosomiale progressiva che colpisce l'Australian Cattle Dog e il Border Collie. È caratterizzata da un accumulo anomalo di lipofuscina (pigmento di scarto lipidico) nei neuroni del sistema nervoso centrale e periferico.nnLa malattia…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 6 test di malattie ereditarie: Cistinuria del Bovaro Australiano - delezione SLC3A1, Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Lussazione primaria del cristallino (PLL), rcd4-PRA canina…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.