Pack Bobtail: Atassia ereditaria (HA), discinesia ciliare primaria (PCD), mielopatia degenerativa (DM esone 2), sensibilità all’ivermectina (MDR1)

Panel genético del bobtail (Old English Sheepdog) que agrupa cinco condiciones hereditarias: ataxia hereditaria/ataxia cerebelar juvenil (HA, degeneración de células de Purkinje), colapso inducido por el ejercicio (EIC, parálisis tras esfuerzo intenso), disquinesia ciliar primaria (PCD, defecto de cilios respiratorios con bronconeumonías recurrentes y situs inversus), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y sensibilidad a ivermectina y otros fármacos (MDR1, defecto de la glicoproteína P de barrera hematoencefálica).

Vedi i dettagli del test →

Malattie incluse in questo pack

Discinesia ciliare primaria (PCD) (Autosomica recessiva (OMIA:001540-9615 e OMIA:002206-9615).)

Disturbo ereditario delle ciglia mobili che altera la clearance mucociliare delle vie respiratorie, la funzione delle ciglia ependimali e, nel maschio, la motilità del flagello spermatico. Si manifesta con tosse e rinorrea mucopurulenta dalle prime settimane di vita, polmoniti ricorrenti e bronchiectasie; in alcuni…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Atassia ereditaria (HA) Gordon Setter e Bobtail (Autosomica recessiva (OMIA:001913-9615); il rischio clinico si concentra negli omozigoti)

Atassia cerebellare ereditaria a esordio giovanile-adolescenziale descritta nell'Old English Sheepdog (Bobtail) e nel Gordon Setter, causata da una variante del gene dell'autofagia RAB24. Produce una degenerazione cerebellare progressiva con incoordinazione della deambulazione e dell'equilibrio. È una delle atassie…

MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci) (Autosomica recessiva con effetto dose (gli eterozigoti presentano sensibilità intermedia a dosi elevate))

Mutazione con perdita di funzione nel gene ABCB1 (precedentemente MDR1) che codifica la glicoproteina P, pompa di efflusso dei farmaci presente nella barriera ematoencefalica. Senza questa pompa, determinati farmaci (ivermectina e altri endectocidi, loperamide, alcuni chemioterapici come doxorubicina/vincristina e c…

Collasso indotto dall'esercizio (EIC) (Autosomica recessiva (OMIA:001466-9615).)

Il collasso indotto dall'esercizio (EIC) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente il Labrador Retriever e altre razze retriever. È caratterizzata da episodi di debolezza muscolare e collasso che si verificano durante o subito dopo un esercizio intenso e si risolvono in pochi minuti, con i…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Discinesia ciliare primaria (PCD), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Atassia ereditaria (HA) Gordon Setter e Bobtail, MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.