Pack 2 Cavalier King Charles Spaniel: Distrofia muscolare (MD), episodic falling (EF), macrotrombocitopenia (MTC), mielopatia degenerativa (DM esone 2), sindrome dry eye curly coat (CCS)
153,54 € IVA incl.
Panel ampliado de raza del cavalier King Charles spaniel que combina cinco condiciones hereditarias: distrofia muscular ligada al X por defecto de la distrofina (MD, modelo canino de Duchenne), episodic falling (EF, crisis hipertónicas), macrotrombocitopenia (MTC, macroplaquetas y trombocitopenia asintomática), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y síndrome dry eye curly coat (CCS, ojo seco + pelo rizado + ictiosis). El panel permite una estrategia de cría conjunta para varias condiciones prevalentes en la raza.
Malattie incluse in questo pack
Episodic Falling (Cavalier King Charles Spaniel) (Autosomica recessiva.)
Disturbo neurologico parossistico ereditario del Cavalier King Charles Spaniel in cui episodi di ipertonia muscolare e rigidità degli arti provocano cadute o «blocchi» durante il cammino, con recupero spontaneo. È causato da una delezione nel gene BCAN, che codifica la brevican, un proteoglicano della matrice extrac…
Sindrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier King Charles Spaniel (Autosomica recessiva (OMIA:001683-9615).)
Sindrome congenita descritta nel Cavalier King Charles spaniel che combina cheratocongiuntivite secca (carenza lacrimale) e ittiosi o dermatosi ittosiforme, con alterazione del mantello riccio. È dovuta a una delezione del gene FAM83H e si trasmette in modo autosomico recessivo. Gli affetti richiedono una gestione o…
Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)
Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…
Distrofia muscolare (MD) Cavalier King Charles (Recessiva legata al cromosoma X)
La distrofia muscolare di Duchenne è una miopatia progressiva causata dall'assenza di distrofina dovuta a varianti del gene DMD. Nel Cavalier King Charles Spaniel sono state descritte almeno due varianti causali e la malattia si presenta con debolezza, atrofia muscolare e marcato aumento della creatina chinasi. Si e…
Macrotrombocitopenia (MTC) (Autosomica recessiva nel Cavalier king charles spaniel (trombocitopenia idiopatica asintomatica); nel Cairn e nel Norfolk terrier l'ereditarietà della macrotrombocitopenia associata a TUBB1 non è del tutto stabilita.)
Trombopatia ereditaria caratterizzata da piastrine giganti (macrotrombociti) e trombocitopenia moderata, causata da varianti del gene TUBB1 (β1-tubulina), componente dell'anello di microtubuli piastrinico. L'alterazione impedisce la corretta frammentazione dei megacariociti e origina piastrine grandi e poco numerose…
Domande frequenti
Cosa include questo pack?
Include 5 test di malattie ereditarie: Episodic Falling (Cavalier King Charles Spaniel), Sindrome Dry Eye Curly Coat (CCS) Cavalier King Charles Spaniel, Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Distrofia muscolare (MD) Cavalier King Charles…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.
Cosa significano i risultati?
Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.
Come si preleva il campione?
Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.
