Dettaglio del Test

Pack 2 cavalier King Charles spaniel: distrofia muscolare (MD) + episodic falling (EF) + macrotrombocitopenia (MTC) + mielopatia degenerativa (DM esone 2) + sindrome dry eye curly coat (CCS)

General · Cane

Pannello di razza ampliato del cavalier King Charles spaniel che combina cinque condizioni ereditarie: distrofia muscolare legata all'X da difetto della distrofina (MD, modello canino di Duchenne), episodic falling (EF, crisi ipertoniche), macrotrombocitopenia (MTC, macro-piastrine e trombocitopenia asintomatica), mielopatia degenerativa (DM, variante dell'esone 2 di SOD1) e sindrome dry eye curly coat (CCS, occhio secco + pelo riccio + ittiosi). Il pannello consente una strategia di allevamento congiunta per diverse condizioni prevalenti nella razza.
Modalità di trasmissioneMista: MD recessiva legata al cromosoma X (maschi emizigoti affetti; femmine portatrici di solito asintomatiche); EF, MTC, DM (SOD1 esone 2) e CCS autosomiche recessive.
Gene / MutazioneDMD — c.7294+5G>T (sito donatore di splicing dell'esone 50, con salto dell'esone 50) e delezione di 7 pb nell'esone 42 (c.6051-6057delTCTCAAT) (MD); BCAN — delezione di ~15,7 kb (EF); TUBB1 c.745G>A p.(D249N) (MTC del cavalier King Charles spaniel); SOD1 c.118G>A p.(E40K) (DM, variante dell'esone 2); FAM83H c.977del p.(Pro326Hisfs*258) (CCS).
PenetranzaMD: penetranza completa nei maschi emizigoti; le femmine portatrici sono di solito asintomatiche. EF, MTC e CCS: penetranza completa o quasi completa negli omozigoti e negli eterozigoti asintomatici. Nella DM (SOD1 esone 2) la penetranza è incompleta e dipendente dall'età: una parte degli omozigoti non sviluppa la malattia o lo fa tardivamente. L'età di esordio della MD è variabile.
Codicekvrq
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo126,89 €

Incidenza

Cavalier King Charles spaniel. La MD del CKCS ha una prevalenza bassa ed è associata a una mutazione fondatrice; non esistono cifre consolidate di portatrici nella letteratura accessibile. Per EF, CCS e MTC la frequenza di portatori nella letteratura accessibile è limitata. La DM esone 2 ha una frequenza bassa nella razza (dati limitati).

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare le femmine riproduttrici per DMD prima dell'accoppiamento e i maschi affetti non vengono usati\n- Genotipizzare i riproduttori per BCAN, TUBB1, SOD1 esone 2 e FAM83H prima dell'accoppiamento\n- Per le recessive: non incrociare due portatori della stessa variante; un portatore può essere incrociato con un indenne e la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Per la MD legata all'X: una femmina portatrice produce il 50 % di figlie portatrici e il 50 % di figli affetti se incrociata con un maschio indenne\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Note dello specialista

La MTC del CKCS può falsare i conteggi piastrinici con l'analizzatore: confermare con striscio e conteggio manuale. La MD del CKCS deve essere distinta da altre miopatie congenite e dalle sarcoglicanopatie. L'EF e il CCS sono diagnosi cliniche+genetiche: il quadro ipertonico episodico e la triade occhio secco + pelo riccio + ittiosi sono orientativi. La DM nel CKCS è infrequente e va considerata solo dopo aver escluso cause compressive/strutturali.

Riferimenti

1. Walmsley GL et al. 2010, mutación hot-spot del gen de la distrofina en cavalier King Charles spaniels deficientes en distrofina. PLoS One. PMID: 20072625
2. Forman OP et al. 2012, mapeo paralelo y secuenciación simultánea: deleciones en BCAN y FAM83H. PLoS Genet. PMID: 22253609
3. Gill JL et al. 2012, microdeleción de BCAN asociada al episodic falling. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
4. Davis B et al. 2008, mutación en beta1-tubulina y macrotrombocitopenia en cavalier King Charles spaniels. J Vet Intern Med. PMID: 18466252
5. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595

Test inclusi in questo pacchetto (5)

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