Pack 1 Russell Terrier: Malattia cerebrale giovanile (JBD), atassia a esordio tardivo (LOA), atassia spinocerebellare (SCA)

Panel genético del Russell terrier (y terrier del grupo Russell, incluido Parson Russell terrier) que agrupa tres enfermedades neurodegenerativas hereditarias recesivas distintas: la enfermedad cerebral juvenil (JBD), la ataxia de aparición tardía (LOA) y la ataxia espinocerebelosa con miokimia y/o crisis (SCA/SAMS). JBD (PITRM1) y SCA/SAMS (KCNJ10) tienen base molecular consolidada; la asociación de LOA con CAPN1 está descrita pero es discutida. Las pruebas genéticas son específicas para cada variante.

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Malattie incluse in questo pack

Malattia cerebrale giovanile (JBD) (Autosomica recessiva)

Encefalopatia mitocondriale giovanile del Parson Russell Terrier, con crisi epilettiche che esordiscono tra le 6 e le 12 settimane di età, atassia e deterioramento neurologico rapido e irreversibile. Si trasmette in modo autosomico recessivo ed è associata a una delezione in frame del gene PITRM1, che codifica una m…

Atassia a esordio tardivo (LOA) (Autosomica recessiva)

Atassia cerebellare ereditaria a esordio tardivo descritta nel Jack Russell terrier e nel Parson Russell terrier. Produce degenerazione progressiva delle cellule di Purkinje della corteccia cerebellare, compromettendo la coordinazione motoria. I cani affetti mantengono lo stato mentale e la funzione sensoriale, ma p…

Atassia cerebellare canina (Autosomica recessiva)

Atassia cerebellare ereditaria del gruppo Russell di terrier e del Fox terrier, causata da una mutazione in KCNJ10 (canale del potassio Kir4.1). Si manifesta con atassia progressiva, con o senza miochimia (fascicolazioni e ondulazioni muscolari) e con o senza crisi, per cui è nota anche come atassia spinocerebellare…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 3 test di malattie ereditarie: Malattia cerebrale giovanile (JBD), Atassia a esordio tardivo (LOA), Atassia cerebellare canina. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.