Pacchetto Cane Corso: retinopatia multifocale canina (CMR1), mielopatia degenerativa (DM esone 2), anomalia dentale-scheletrica-retinica (DSRA), iperuricosuria (HUU/SLC) e lipofuscinosi neuronale ceroide 1 (NCL1)

Panel genético del Cane corso (italiano) que agrupa cinco condiciones hereditarias autosómicas recesivas descritas o validadas en la raza: la retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, lesiones retinianas multifocales por BEST1), la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), la anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA, síndrome multisistémico por MIA3), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, defecto renal de SLC2A9 con riesgo de urolitos de urato) y la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1, enfermedad neurodegenerativa lisosomal por PPT1). Afecta a los sistemas ocular, neurológico, esquelético-dental y renal/urinario. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Vedi i dettagli del test →

Malattie incluse in questo pack

Retinopatia multifocale canina (CMR1/2/3) (chiedere per le razze) (Autosomica recessiva (OMIA:001444-9615).)

La retinopatia multifocale canina 1 (CMR1) è una malattia oculare ereditaria causata da mutazione in BEST1. Produce molteplici aree di degenerazione retinica (lesioni subretiniche rilevate, con iperriflettività tapetale focale) che si sviluppano verso le 13 settimane di età e progrediscono con l'età. Di solito ha de…

Anomalia dentale-scheletrica-retinica (DSRA) (Autosomica recessiva (MIA3). Gli omozigoti affetti mostrano il fenotipo; gli eterozigoti sono portatori asintomatici.)

Sindrome ereditaria multisistemica descritta nel Cane Corso che combina anomalie dentarie (denti fragili o traslucidi, ipoplasia o assenza di denti), crescita scheletrica sproporzionata e degenerazione retinica progressiva. È causata da una variante di splicing del gene MIA3 e si trasmette in modo autosomico recessi…

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Lipofuscinosi neuronale ceroide 1 (NCL1) - Cane Corso (Autosomica recessiva (PPT1). Gli omozigoti affetti sviluppano la malattia; gli eterozigoti sono portatori asintomatici.)

La lipofuscinosi neuronale ceroide 1 (NCL1) è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria causata da varianti di PPT1, che codifica la palmitoil-proteina tioesterasi. Determina accumulo di materiale autofluorescente nei neuroni e degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale. Nel Cane Corso è stata desc…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Retinopatia multifocale canina (CMR1/2/3) (chiedere per le razze), Anomalia dentale-scheletrica-retinica (DSRA), Iperuricosuria (SLC), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.