Iperossaluria primaria (PH)

Descrizione

Enfermedad metabólica hereditaria del Coton de Tulear debida a una mutación en el gen AGXT, que codifica la alanina-glioxilato aminotransferasa hepática. El defecto enzimático impide convertir el glioxilato en glicina, por lo que el glioxilato se transforma en oxalato, que precipita como cristales de oxalato cálcico en el parénquima renal. Produce necrosis tubular aguda con insuficiencia renal mortal en cachorros de pocas semanas. Es el equivalente canino de la hiperoxaluria primaria tipo I humana.

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