Ipercheratosi epidermolitica (EHK)

Descrizione

Genodermatosis queratinocitaria del Norfolk terrier debida a una mutación en el gen KRT10, que codifica la queratina 10 del estrato espinoso suprabasal. Los perros homocigotos presentan hiperqueratosis generalizada pigmentada con fragilidad epidérmica (epidermólisis), que se manifiesta como escamas adheridas y erosiones tras traumatismos leves. Es la primera mutación queratocitaria confirmada en una especie no humana y la primera forma recesiva descrita de hiperqueratosis epidermolítica, mientras que en la especie humana el patrón habitual es dominante.

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