Dettaglio del Test

Idrocefalo congenito associato a una variante nonsense in B3GALNT2 (sintesi degli O-glicani), con accumulo di LCR e dilatazione ventricolare. Determina cranio a cupola, fontanella ampia e segni neurologici; spesso grave o letale nel periodo perinatale. Ereditarietà probabilmente autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e alle indagini di imaging.

Tiro belga, Frisón e Warmblood. Frequenze: dati limitati.

- Cranio a cupola e suture ampie
- Fontanella aperta nel puledro
- Depressione del sensorio e letargia
- Convulsioni e alterazioni visive
- Atassia e morte perinatale nei casi gravi

Il dossier riporta OMIA:000487 e la variante B3GALNT2 NC_009144.3:g.76887901C>T (c.1423C>T; p.Gln475Ter; rs3429464524). Non risultano autore né anno.

- Genotipizzare i riproduttori di razze predisposte
- Evitare incroci tra portatori se si conferma l'ereditarietà recessiva
- Non riprodurre animali con idrocefalo confermato
- Registrare i casi e rivedere i pedigrees

Diagnosi differenziale con idrocefalo secondario (infettivo/traumatico), malformazioni del SNC ed encefalopatie metaboliche neonatali. Complementari: ecografia transfontanellare e TC/RM cranica.

1. OMIA:000487 Hidrocefalia del caballo