Dettaglio del Test

Panel genetico per il Setter inglese che copre la lipofuscinosi neuronale ceroide tipo 8 (NCL8, CLN8) e l'atrofia progressiva della retina crd4-PRA, che in questa razza è causata da eterozigosi composta di due modificatori: RPGRIP1 (Cord1) e MAP9 (OMIA:001432).

Razza applicabile: Setter inglese (NCL8). PRA: esiste clinicamente nella razza senza gene noto; frequenze di portatori NCL8: dati limitati.

- Visione ridotta e atrofia retinica progressiva a esordio tardivo (crd4-PRA)\n- Segni neurologici progressivi: atassia, mioclonie, deterioramento comportamentale, cecità (NCL8)

La NCL8 da CLN8 c.491T>C è stata descritta nel Setter inglese (Katz 2005). La PRA del Setter inglese esiste clinicamente ma senza gene noto: in uno screening multi-razza, la maggior parte delle razze con PRA nota presentava casi senza nessuna delle mutazioni note (Downs et al. 2014). Le forme crd4 (RPGRIP1, Teckel/Springer) e rcd4 (C2orf71, Gordon/Irish Setter) appartengono ad altre razze e non devono essere estrapolate al Setter inglese.

- Testare NCL8 (CLN8) nei riproduttori prima della monta.\n- Non accoppiare due portatori di NCL8: rischio del 25% di omozigoti affetti.\n- Per la PRA del Setter inglese non esiste un test validato: mantenere l'esame oftalmologico annuale (ECVO) dei riproduttori e non attribuire risultati di test di altre razze.\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento e comunicare lo stato.

La PRA del Setter inglese è una diagnosi clinica e oftalmologica (ERG, fondo oculare); nessun test PRA di un'altra razza (crd4/RPGRIP1, rcd4/C2orf71, prcd/PRCD) la copre. La NCL8 è confermata dal test CLN8. Diagnosi differenziale dell'atassia giovanile con altre encefalopatie.

1. Forman OP, et al. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog. Anim Genet. 2024;55:687-691. PMID 38752391. 2. OMIA:001432-9615 (crd4-PRA).