Dettaglio del Test
Lipofuscinosi neuronale ceroide 8 (NCL8) del Setter inglese
Neurologico · Cane
Lipofuscinosi neuronale ceroide del Setter inglese causata da una mutazione missense in CLN8. Accumula materiale autofluorescente nei neuroni e produce neurodegenerazione progressiva con esordio da giovane a giovane-adulto. Si eredita in modo autosomico recessivo.
Incidenza
Razza originariamente descritta: Setter inglese. In OMIA è riportata solo la variante c.491T>C per il Setter inglese; non esiste una fonte verificabile (PubMed o OMIA) che il Northern inuit o il Tamaskan presentino questa variante. Dati limitati sulle frequenze poblazionali.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori Setter inglese prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti.\n- Sostituire progressivamente le linee portatrici preservando la diversità genetica.\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata.\n- Escludere gli animali affetti dalla riproduzione.
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre NCL canine. Il Setter inglese è stato modello di terapia genica e di studi su inibitori per la NCL umana.
Riferimenti
1. Katz ML, Khan S, Awano T, Shahid SA, Siakotos AN, Johnson GS. A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun 2005. PMID:15629147.
2. Katz ML, Rustad E, Robinson GO, et al. Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: Promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 2017. PMID:28860089.
3. Guo J, Johnson GS, Brown HA, et al. A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry. Mol Genet Metab 2014. PMID:24953404.
4. Hirz M, Drögemüller M, Schänzer A, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog. Mol Genet Metab 2017. PMID:28024876.
2. Katz ML, Rustad E, Robinson GO, et al. Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: Promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 2017. PMID:28860089.
3. Guo J, Johnson GS, Brown HA, et al. A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry. Mol Genet Metab 2014. PMID:24953404.
4. Hirz M, Drögemüller M, Schänzer A, et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog. Mol Genet Metab 2017. PMID:28024876.