Dettaglio del Test

Pannello multi-patologia per il Setter irlandese (rosso e bianco) che raggruppa quattro test molecolari: atrofia progressiva della retina rcd1 (rcd1-PRA), atrofia progressiva della retina rcd4 (rcd4-PRA), deficienza di adesione leucocitaria canina (CLAD) e leucodistrofia a cellule globoidi (malattia di Krabbe). Combina condizioni oculari, immunologiche e neurodegenerative.

Setter irlandese e Setter irlandese rosso e bianco. CLAD: frequenze di portatori intorno al 5 % negli USA (Setter irlandese), ~7,6 % in Australia (Kijas 1999) e fino a ~13 % nel Setter irlandese rosso e bianco degli USA (Foureman 2002). rcd1-PRA: forma classica del Setter irlandese (OMIA000882-9615), ridotta dopo l'uso del test molecolare (prevalenza attuale con dati limitati); non risulta una pubblicazione specifica nel Setter irlandese rosso e bianco. Krabbe (GALC) e rcd4-PRA (C2orf71): documentate nel Setter irlandese; non risulta una pubblicazione specifica per il Setter irlandese rosso e bianco (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre quattro condizioni in un unico campione\n- Per le quattro condizioni recessive: non accoppiare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×indemne è sicuro per la progenie destinata all'allevamento se testata\n- La CLAD e la Krabbe sono letali/devastanti negli omozigoti: priorità assoluta nell'evitare l'accoppiamento portatore×portatore\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Verificate il pannello esatto offerto da ciascun laboratorio. Esame oculare annuale (ECVO) complementare. La CLAD si sospetta nei cuccioli con infezioni ricorrenti e leucocitosi; si conferma con citometria (CD18) e test molecolare. La Krabbe si sospetta per segni neurologici progressivi nei giovani; diagnosi mediante attività della GALC nei leucociti e test molecolare. La rcd1-PRA è a esordio precoce e si osserva nel cucciolo/giovane.

1. Suber ML et al. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci USA 90:3968-3972. PMID: 8387203
2. Clements PJ et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre GD et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs LM et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. PMID: 22686255
5. Kijas JM et al. (1999). A missense mutation in the beta-2 integrin gene (ITGB2) causes canine leukocyte adhesion deficiency. Genomics. PMID: 10512685
6. Foureman P et al. (2002). Canine leukocyte adhesion deficiency: presence of the Cys36Ser beta-2 integrin mutation in an affected US Irish Setter cross-breed dog and in US Irish Red and White Setters. J Vet Intern Med. PMID: 12322699
7. Victoria T et al. (1996). Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. PMID: 8661004
8. Wenger DA et al. (1999). Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. PMID: 9987921
9. McGraw RA, Carmichael KP (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J. PMID: 16490723
10. Wenger DA et al. (2021). Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease. Int J Neonatal Screen. PMID: 34449528
OMIA000882-9615 / OMIA001575-9615 / OMIA000595-9615 / OMIA000578-9615.