Dettaglio del Test

Lisosomopatia da deficit di galattocerebrosidasi (GALC) che accumula psicosina e provoca demielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico. Nel cane si riconoscono mutazioni distinte di GALC nel Cairn Terrier e nel West Highland White Terrier (condivisa) e nel Setter irlandese (indipendente). Si eredita in modo autosomico recessivo ed è uno dei modelli naturali della malattia di Krabbe umana.

Il Cairn Terrier e il West Highland White Terrier condividono la stessa mutazione; il Setter irlandese presenta una mutazione indipendente. Le frequenze di popolazione non sono ben pubblicate (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Identificare i portatori per non accoppiarli tra loro\n- Preservare la diversità genetica quando si sostituiscono le linee portatrici\n- Escludere dalla riproduzione gli animali affetti

Diagnosi differenziale con altre leucodistrofie canine (ad es. deficit di sfingomielinasi) e con atassie degenerative del giovane. L'età di esordio differisce in base alla mutazione: più precoce nei terrier e un po' più tardiva nel Setter irlandese. La misurazione dell'attività di GALC nei leucociti conferma il deficit.

1. Victoria T, Rafi MA, Wenger DA. 1996. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland white terriers (Genomics) (PMID 8661004).
2. Wenger DA, Victoria T, Rafi MA, Luzi P, Vanier MT, Valls JM, Patterson DF, Haskins ME. 1999. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers (J Hered) (PMID 9987921).
3. McGraw RA, Carmichael KP. 2006. Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters (Vet J) (PMID 16490723).
4. Wenger DA, Luzi P, Rafi MA. 2021. Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease (Int J Neonatal Screen) (PMID 34449528).
5. OMIA:000578-9615 (Krabbe disease / globoid cell leukodystrophy, GALC, Canis lupus familiaris).