Dettaglio del Test

Pannello genetico multimalattia per il Teckel che raggruppa quattro test molecolari: atrofia retinica progressiva cord1-PRA (RPGRIP1), atrofia retinica progressiva crd-PRA (PDE6B), osteogenesi imperfetta (SERPINH1) e lipofuscinosi neuronale ceroide tipo 2 (NCL2, TPP1). Combina patologie oculari, scheletriche e neurodegenerative. Il pannello è complementare all'esame oculare e ortopedico nella selezione riproduttiva.

Teckel (tutte le varietà di pelo). La cord1-PRA è una delle PRA più frequenti nella razza. L'OI ha frequenza bassa. La NCL2 è rara. Le frequenze esatte per varietà non sono pubblicate in modo affidabile (dati limitati).

- cord1-PRA: perdita visiva a esordio precoce (coni)
- crd-PRA: cecità progressiva a esordio variabile
- OI: fratture ricorrenti da fragilità ossea
- NCL2: atassia, cecità e neurodegenerazione progressiva

Ogni condizione del pannello è stata caratterizzata in modo indipendente. La cord1-PRA è stata associata all'inserzione di 44 pb in RPGRIP1 nel Teckel nano a pelo lungo (Mellersh 2006). La crd-PRA è stata associata a PDE6B nel Teckel a pelo duro. L'osteogenesi imperfetta è stata associata a SERPINH1 c.977C>T (Drögemüller 2009). La NCL2 è stata associata a TPP1 (Awano 2006).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento (quattro test su un unico campione)
- Per cord1-PRA e crd-PRA: non incrociare due portatori; portatore×esente è sicuro se testato; completare con esame oftalmologico annuale (ECVO)
- Per l'OI: non incrociare due portatori; gli omozigoti presentano fratture ricorrenti
- Per la NCL2: non incrociare due portatori; gli omozigoti sviluppano atassia e cecità progressiva
- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La cord1-PRA va distinta dalle altre PRA del Teckel (crd-PRA, ecc.). La diagnosi definitiva di ciascuna PRA è il test molecolare. L'OI si diagnostica con radiografia (fratture multiple, calli di frattura) e test molecolare; differenziare dai traumi. La NCL2 si sospetta per atassia giovanile e si conferma con test molecolare. Nessun trattamento curativo per le quattro.

1. Mellersh CS et al. 2006, RPGRIP1 y cord1-PRA en Teckel (PMID 16806805)
2. Downs LM et al. 2013, C2orf71 y PRA de inicio tardío (rcd4) en Gordon/Irish Setter (PMID 22686255)
3. Drögemüller C et al. 2009, SERPINH1 y osteogénesis imperfecta en Teckel (PMID 19629171)
4. Awano T et al. 2006, mutación con cambio de marco en TPP1 (ortólogo de CLN2 humano) en un Teckel juvenil con NCL (PMID 16621647)