Dettaglio del Test

Forma di distrofia cono-bastoncello (crd) del Bassotto associata a una mutazione del gene RPGRIP1. Determina una degenerazione dei fotorecettori con coinvolgimento iniziale dei coni ed evoluzione verso la cecità. Il test genetico identifica i portatori. Il Bassotto presenta diverse PRA, per cui occorre distinguere questa variante (cord1/RPGRIP1) dalle altre. Nota: crd4 (gene C2orf71/PCARE) è una PRA del Gordon/Irish Setter, non del Bassotto, e non va confusa con questa.

Descritta nel Bassotto (nano a pelo lungo e altre varietà). Il Bassotto presenta molteplici PRA e questa variante coesiste con altre. Frequenze per varietà non consolidate (dati limitati).

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Considerare pannelli che includano altre PRA del Bassotto per uno screening completo della razza

Diagnosi differenziale con le altre PRA descritte nel Bassotto e con degenerazioni retiniche acquisite. L'elettroretinogramma può mostrare un coinvolgimento preferenziale dei coni. Un test negativo per crd4 non esclude altre forme di PRA del Bassotto.

1. Mellersh CS et al. 2006, la mutación de RPGRIP1 establece la distrofia cono-bastón del Teckel miniatura de pelo largo (PMID 16806805)
2. Miyadera K et al. 2012, GWAS en perros RPGRIP1-/- identifica un locus modificador del inicio de la degeneración (PMID 22193413)
3. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (evidencia de que crd4 no es del Teckel) (PMID 22686255)
4. Donner J et al. 2024, frecuencia de los modificadores RPGRIP1 y MAP9 en 132 razas (PMID 38752391)
5. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)