Dettaglio del Test

Malattia ereditaria del tessuto connettivo del Teckel caratterizzata da grave fragilità ossea e dentale. È causata da una mutazione in SERPINH1, che codifica la HSP47, chaperone essenziale per il ripiegamento del collagene di tipo I. Compaiono fratture spontanee, intrauterine o perinatali, ipomineralizzazione dentaria (denti fragili e traslucidi), sclere blu-grigiastre e, talvolta, ipotonia e morti neonatali. È un modello naturale delle osteogenesi imperfette umane e condivide la base molecolare con alcune forme umane recessive.

Teckel (Dachshund), con casi a pelo corto e pelo duro; la frequenza dei portatori per Paese non è consolidata nella letteratura indicizzata (dati limitati).

- Fratture spontanee e intrauterine o perinatali\n- Denti fragili, traslucidi, con dentina sottile e tubulare anomala\n- Sclere blu-grigiastre\n- Iperlassità articolare\n- Bassa densità ossea radiografica e trabecolatura superficiale\n- Possibili aborti, nati morti o cuccioli che non si sviluppano

L'osteogenesi imperfetta canina è stata descritta clinico-patologicamente alla fine degli anni '90. Drögemüller et al. (2009) hanno identificato in omozigosi la variante causale SERPINH1 c.977C>T (p.L326P) nel Teckel, e Lindert et al. (2015) hanno confermato la ritenzione intracellulare del procollagene, lo stress del reticolo e l'alterazione della reticolazione.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente\n- Considerare radiografie di controllo nelle cucciolate di linee a rischio, senza sostituire il test genetico

Diagnosi differenziale con altre displasie ossee e con i traumi. La biopsia ossea mostra trabecolatura scarsa e assenza di osso maturo; lo studio molecolare conferma. La HSP47 è una chaperone del collagene; la variante canina è un modello delle forme umane recessive da SERPINH1. Esistono altre OI canine da COL1A1 e COL1A2 in altre razze, con ereditarietà diversa.

1. Drögemüller C et al. 2009, mutación missense en SERPINH1 en Teckels con osteogénesis imperfecta (PMID 19629171)
2. Lindert U et al. 2015, consecuencias moleculares de la mutación SERPINH1/HSP47 en el modelo canino de osteogénesis imperfecta (PMID 26004778)
3. OMIA:001821 Osteogénesis imperfecta (SERPINH1)