Dettaglio del Test

Pannello genetico multi-malattia per il Cairn Terrier che riunisce quattro test molecolari per malattie ereditarie classiche della razza: carenza di piruvato chinasi (PK), leucodistrofia a cellule globoidi (malattia di Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC) e osteopatia craniomandibolare (CMO). Tutte e quattro hanno base molecolare caratterizzata e un proprio modello di ereditarietà. Il pannello è complementare al monitoraggio ematico, neurologico e ortopedico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Cairn Terrier. La MTC da TUBB1 è stata descritta nel Cairn e nel Norfolk Terrier (e nel Cavalier KC con un'altra variante); la CMO nel Cairn, Scottish e West Highland White Terrier. Le frequenze dei portatori nella popolazione riproduttiva non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati); la MTC è relativamente frequente nelle linee Cairn e Norfolk.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre quattro condizioni in un unico campione\n- PK e Krabbe (recessive): non incrociare portatore×portatore (25 % di omozigoti affetti); portatore×libero non genera affetti e la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- MTC: non causando emorragia rilevante, non richiede esclusione riproduttiva; informare il veterinario per evitare diagnosi errate di trombocitopenia\n- CMO (dominante a penetranza incompleta): evitare di incrociare due portatori; gli animali affetti non devono essere allevati\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La PK è confermata da enzimologia eritrocitaria e test molecolare; il quadro deve essere differenziato da altre anemie emolitiche (immunitarie, parassitarie). La Krabbe è confermata da enzimologia (GALC) nei leucociti e studio molecolare; la diagnosi differenziale include altre leucodistrofie e distrofie neuroassonali. La MTC deve essere distinta dalla pseudotrombocitopenia da aggregati EDTA-dipendenti — ripetere lo striscio in citrato. La CMO è autolimitante nella maturità ma può richiedere analgesia intensa nella fase attiva; differenziare da osteomielite e da neoplasia mandibolare.

1. Whitney KM et al. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Victoria T et al. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. 1996;33(3):457-462. PMID: 8661004.
4. Wenger DA et al. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. 1999;90(1):138-142. PMID: 9987921.
5. Gelain ME et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014;43(3):317-321. PMID: 25060661.
6. Hytönen MK et al. Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
7. OMIA:000844-9615 (PK), OMIA:000578-9615 (Krabbe), OMIA:002434-9615 (MTC/TUBB1), OMIA:002244-9615 (CMO/SLC37A2).